Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".

Les deux premiers plans nationaux maladies rares ont permis la structuration des expertises et ressources en matière de maladies rares en centres de compétences, de références et en filières. Cette structuration a aussi permis la concentration des données cliniques et biologiques indispensables pour la prise en charge, la prévention et la recherche. Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique, l’actualisation de la structuration des centres de référence maladies rares (CRMR) a été effectuée en 2017. Le processus de labellisation 2017-2022 a été réalisé pour les 23 filières de santé maladies rares (FSMR) : 109 CRMR ont été constitués, identifiant 387 centres de référence, 1757 centres de compétences et 83 centres de ressources et de compétences (CRC). Le 3e plan national maladies rares (PNMR3) paru début juillet 2018 vise, dans l’un de ses objectifs principaux, à accroître le rôle des filières de santé maladies rares. Ces structures avaient été mises en place en 2014 pour rendre plus lisibles et transversaux les processus et organisations dans les maladies rares. Le rôle des FSMR doit être distingué de celui des centres de référence. En matière de soins, elles ne prennent pas en charge de personnes atteintes de maladies rares. Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur médical, une FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares, apportant une valeur ajoutée à l’action collective dans un champ de maladies rares donné. En cela, et car elles sont à présent dotées de missions étendues dans les domaines du soin, de la recherche et de la formation, les FSMR constituent le socle du PNMR3 et il importait pour le gouvernement de les confirmer dans leur rôle par une labellisation, pour les cinq ans à venir. L’échéance du mandat des FSMR s’achevant en 2018, un nouveau processus de désignation des FSMR avait été prévu d’être réalisé courant 2018, en cohérence avec le PNMR3.

Une note d’information interministérielle relative à l’appel à projet national pour la 2e campagne de labellisation des filières de santé maladies rares et signée par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère des Solidarités et de la Santé et la Direction générale pour la recherche et l'innovation (DGRI) au ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation est ainsi parue le 28 septembre 2018.

Cette note d’information indique qu’une FSMR candidate doit s'engager à assurer l'ensemble des missions des FSMR et à s’inscrire dans l’un des périmètres précis et listés. Les FSMR candidates s’engagent également à un certain nombre de réalisations sur cinq ans qui s’inscrivent dans les principaux objectifs du PNMR3 :

• Améliorer le diagnostic et la prise en charge dans les maladies rares, notamment en favorisant la production de Protocoles nationaux de soins (PNDS), en mettant à disposition des ressources et en s’assurant de la participation des CRMR au recensement des personnes malades en impasse diagnostique et la participation à la constitution d’un registre dynamique des impasses diagnostiques organisé par la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR)
• Favoriser la recherche sur les maladies rares, en favorisant l’émergence de projets et la collaboration ainsi que la continuité entre recherche fondamentale, clinique puis industrie. Les FSMR doivent également veiller à la qualité et à l’interopérabilité des bases de données des acteurs au sein des FSMR ainsi qu’à l’élaboration des standards inter-FSMR, inter-réseaux européens de référence, reposant sur l’utilisation d’une nomenclature unique des maladies rares (code Orpha) établie en collaboration avec Orphanet et partagées au sein des réseaux européens de référence
• Développer les volets européen et international, en soutenant notamment la création de consortia pour la soumission de projets collaboratifs aux appels à projets européens et internationaux, ainsi qu’en favorisant la collaboration avec les réseaux européens de référence.
• Favoriser l’information et contribuer à la formation sur les maladies rares, en développant l’information relative aux maladies rares à destination des personnes malades, et en organisant ou en participant à des formations à destination des universitaires mais aussi des patients.

La labellisation qui fera suite à cette candidature sera valable cinq ans, période durant laquelle ces piliers centraux que sont les filières de santé maladies rares aideront à l’amélioration de la qualité de vie des patients, depuis leur diagnostic jusqu’à leur parcours de vie avec cette maladie rare.

Les ministres de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Mme Frédérique Vidal, et des Solidarités et de la Santé, Pr Agnès Buzyn, ont rendu public mercredi 4 juillet le contenu du 3ème Plan National Maladies Rares 2018-2022, lors des Rencontres sur les Maladies Rares, présidées par le Président et le Vice-président du groupe d’études parlementaire Maladies Orphelines, Pr Philippe Berta et Philippe Morel-A-l’Huissier, respectivement. Ce plan fait suite à un très long travail de co-construction mené depuis l’automne 2016 par deux personnalités qualifiées, les Pr Yves Lévy, Président d’Aviesan, et Sylvie Odent, Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes, et qui a mobilisé plus de 160 représentants de toutes les parties prenantes, réunies autour de 4 groupes de travail.

Le titre du plan, identique à celui du rapport remis par les personnalités qualifiées, affiche l’ambition de tous ceux qui ont participé à son élaboration : « Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ».

Ce Plan veut répondre à 5 ambitions :

• Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
• Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques
• Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades
• Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares
• Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.

Les mesures du Plan s’articulent autour de 11 axes :

• Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
• Faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics prénatal et préimplantatoire pour permettre des diagnostics plus précoces
• Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements
• Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
• Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
• Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation
• Améliorer le parcours de soin
• Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et leurs aidants
• Former les professionnels de santé et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
• Renforcer le rôle des filières de santé maladies rares dans les enjeux du soin et de la recherche
• Préciser le positionnement et les missions d’autres acteurs nationaux des maladies rares

Doté de plus de 700 millions d’Euros sur 5 ans, le budget reconduit majoritairement en réalité les financements actuels, avec environ 600 millions d’euros pour les Centres de Référence Maladies Rares, ce qui garantit la continuité des efforts pour une prise en charge de qualité pour les malades, mais seulement 20 millions d’Euros pour la recherche, ce qui constitue le déséquilibre le plus flagrant de la dotation de ce plan. Cependant, il est à souligner la volonté de faire un meilleur usage des données pour la recherche, par la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables, d’un registre des impasses diagnostiques et la poursuite du déploiement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), le tout doté d’un budget global de 34 millions d’Euros.
Quant à l’organisation des parcours, la e-santé n’est malheureusement pas aussi développée qu’on aurait pu l’espérer, et le domaine des maladies rares aurait pu en tirer tout le profit pour aider à résoudre l’équation de l’articulation entre le dispositif d’expertise et la proximité du malade. Des mesures en faveur de la télé-expertise dans les territoires d’outre-mer sont présentes, mais pas dans l’ensemble du territoire.

Un accent particulier est mis sur la limitation de l’errance diagnostique qui est à saluer, par l’extension du nombre de maladies dépistées à la naissance, ce qui rattraperait le retard considérable de la France dans ce domaine, le financement des réunions de concertation interdisciplinaire et la mise en place d’un registre des impasses diagnostiques, qui permettra de détecter et de réexaminer les cas dans cette situation.
Les meilleures opportunités que ce Plan peut ouvrir pour avancer réellement face aux défis posés par la communauté internationale au sujet des maladies rares viendront peut-être des nouvelles organisations. D’une part la gouvernance du plan placé sous tutelle interministérielle Santé-Recherche, et est organisée en un Comité stratégique et un Comité Opérationnel : leur composition assure un meilleur dialogue entre les différents acteurs, point de départ d’actions concertées et cohérentes, donc d’efficience du système – on peut l’espérer en tout cas. D’autre part, les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont au cœur du dispositif, avec une organisation inter-filières en groupes thématiques (Diagnostic, Thérapeutique, Bases de données et Bio-banques, Recherche, Europe, Parcours de soin, Formation) qui ajouteront à la cohérence d’ensemble.

En conclusion, l’annonce du 3ème Plan Maladies Rares est une très bonne nouvelle, malgré les réserves qu’on peut émettre : les maladies rares ne sont pas délaissées, et la France maintient son ambition de leader du domaine. Elle peut compter sur tous les acteurs impliqués dans la nouvelle gouvernance pour insuffler du dialogue et de la cohérence, améliorer l’efficience, assurer l’adaptation des actions aux évolutions du domaine et garantir que l’implémentation de ce plan, dont nous connaissons désormais les grandes ambitions, soit aussi le résultat d’une co-construction sur la durée.