Retour à la page d'acceuil

Point d'entrée français du site Orphanet

Orphanet France
Services d'Orphanet international :
  • Un inventaire et une classification des maladies rares
  • Une encyclopédie
  • Un répertoire de services : consultations, laboratoires, projets de recherche, registres, essais cliniques, associations de patients
  • Un inventaire des médicaments orphelins
  • Des recommandations et des rapports
  • Une newsletter
Accéder à ces services en :

Bienvenue sur le point d'entrée français du site Orphanet !

Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orphanet.fr) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en France.

 

 


Les nouveautés d'Orphanet

L'outil d'enregistrement en ligne Orphanet pour les professionnels:

Un outil qui permet l’enregistrement en ligne des activités par les professionnels ainsi que par les associations de patients a été lancé fin 2013. Il est accessible en ligne sur le site orpha.net à partir de l’onglet ‘enregistrer une activité’.

 

Les Filières maladies rares s'affichent sur Orphanet

Désormais, les filières maladies rares sont incluses dans Orphanet, accessible via l'onglet Centres experts et filières/réseaux


Nouveaux textes Orphanet

Encyclopédie Orphanet Grand Public :

Syndrome de Fraser

Ataxie télangiectasie
Syndrome de rubéole congénitale
Syndrome de Stickler

 

Fiches Urgences :

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Sclérose latérale amyotrophique

Porphyrie hépatique aiguë
Porphyrie cutanée tardive


Focus handicap :

Ataxie télangiectasie
Anémie de Fanconi
Syndrome de rubéole congénitale

Syndrome de Stickler

Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
 

Publication du rapport d’activité 2015 d’Orphanet
 

Orphanet, le portail de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins avec des partenariats dans 40 pays, vient de mettre en ligne son rapport d’activité annuel pour l’année 2015. Il présente en détail les activités menées par Orphanet tout en soulignant les faits marquants de l’année 2015. Parmi ceux-ci, on peut citer :

  • La coordination de l’action conjointe des Etats membres de l'Union européenne 2015-2018 sur les maladies rares RD-ACTION par Orphanet
  • L’évolution de la base de données maladies rares d’Orphanet vers un modèle européen viable qui est l’un des objectifs de RD-ACTION
  • La labellisation 'IRDiRC Recommended' d’Orphanet et de l’ontologie d’Orphanet ORDO
  • L'intégration d'Orphanet en tant que 30e plateforme de l’Institut français de bioinformatique (IFB)
  • L’amélioration de la transparence et de la traçabilité
  • La mise à jour des bases de données scientifiques et des ressources expertes d’Orphanet
  • La mise à jour des Cahiers d'Orphanet
  • L’amélioration des outils de recherche du site internet d’Orphanet
  • La collaboration entre IHTSDO (International Health Terminology Standards Development Organisation) et Oprhanet afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans SNOMED CT
  • Le progrès de l’ajout des codes ORPHA aux systèmes de santé nationaux européens

Le rapport d’activité est pour l’instant disponible en anglais. Il sera traduit en français ultérieurement.
Lire le rapport d’activité 2015 d’Orphanet


Publication de la liste des experts ayant collaboré avec Orphanet en 2015

Dans le but d’améliorer la politique de transparence d’Orphanet, la liste des experts ayant contribué à la nomenclature et à la base de données d’Orphanet en 2015 vient d’être publiée.
Accéder à la liste

 

 


Les actualités en France

 

 

Téléthon 2016 les 2 et 3 décembre !
 


Le 30e Téléthon aura lieu les 2 et 3 décembre prochains. Cet événement sera présenté par Nagui et Sophie Davant et diffusé en direct sur France 2, France 3 et TV5 Monde (disponible dans plus de 200 pays). Pour cette trentième année, Garou a été désigné comme l’ambassadeur des parrains. Il fera le lien entre les parrains des 30 dernières années et les parrains à venir. Les quatre familles ambassadrices incarneront quant à elles la génération Téléthon représentée par Léo, 10 ans, atteint de la myopathie de Duchenne, Elena, 5 ans, atteint de la maladie de Crigler-Najjar, Matthieu, 16 ans, souffrant de neuropathie optique de Leber et Mandine, 30 ans, qui se bat contre une calpaïnopathie.
Les progrès effectués dans la recherche et le traitement des maladies rares ainsi que pour la qualité de vie des patients peuvent être réalisés grâce aux dons perçus par le Téléthon. Pour les 30 ans du Téléthon, 100 villes relèveront 100 défis pendant les 30 heures de directs afin de faire apparaître un 3637 géant sur la carte de la France. Et comme l’a dit Pierre Tchernia, le Téléthon ‘c’est un 14 juillet en hiver’.
Pour en savoir plus

 
La 17e Marche des maladies rares aura lieu le samedi 3 décembre 2016
 


L’Alliance Maladies Rares organise, comme chaque année, la 17e Marche des maladies rares qui aura lieu le samedi 3 décembre 2016. Cet événement, qui réunit des personnes venues de toute la France pour une marche solidaire de 6 kilomètres, témoigne de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes.
Les marcheurs pourront se retrouver au Stade Emile Antoine (entrée à l’angle de la rue Jean Rey et avenue de Suffren) à Paris à partir de 12h pour un départ de la Marche qui aura lieu à 14h. L’arrivée est prévue vers 16h30 à la Maison de Radio France.
Pour en savoir plus

En parallèle de cette marche, la Marche virtuelle des maladies rares, mise en place l'année dernière, aura également lieu cette année afin de se mobiliser sur les réseaux sociaux et de montrer que les maladies sont rares mais les malades sont nombreux. Pour participer à cette marche virtuelle, il suffit de se prendre en photo ('selfie') avec, si possible, les symboles habituels de la Marche des maladies rares : l’écharpe orange (ou un vêtement orange) et/ou la marguerite sur la joue. Il faudra ensuite publier cette photo sur Facebook, Twitter ou Instagram avec le hashtag #marcheMR ou envoyer la photo par mail à photo@maladiesrares.org. Cette marche virtuelle est ouverte à tous.
Pour visualiser la marche virtuelle 2015

 

Les défis des maladies rares au programme des Nations Unies
 


La Conférence des Nations Unies pour les Organisations non-gouvernementales (CoNGO), organisme consultatif de l’Organisation des Nations Unies (ONU) représentant la société civile, a accueilli en son sein la problématique des maladies rares en inaugurant le 11 novembre dernier son Comité des maladies rares (NGO Committee for Rare Diseases). Il s’agit d’un pas d’une importance majeure qui porte les défis posés par les maladies rares à l’échelle globale.

Cet accomplissement est le fruit de l’action persévérante des associations de malades EURORDIS et Ågrenska. Elles ont su montrer la convergence des objectifs spécifiques aux maladies rares avec ceux fixés à l’horizon 2030 par les Nations Unies, à savoir les 17 objectifs pour un développement durable (Sustainable Development Goals, ou SDGs). Ils peuvent se résumer ainsi : personne ne doit rester sur le bord de la route, ce qui comprend la population vulnérable que constituent les malades souffrant d’une maladie rare. En particulier, les conséquences en termes de santé, d’éducation, d’emploi, d’égalité de genres, de discrimination, ainsi qu’économiques et financières des maladies rares, correspondent à des préoccupations déclinées dans les objectifs pour un développement durable de l’ONU.

La journée inaugurale a réuni à New York, dans les quartiers des Nations Unies, des représentants des associations de malades de chaque continent, des représentants des Nations Unies et notamment, le président de CoNGO M. Cyril Ritchie, le Directeur du Conseil économique et social de l’ONU (ECOSOC) M. Navid Hanif, la représentante de l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) aux Nations Unies Dr Nata Menabde, et des représentants d’initiatives internationales pour les maladies rares, telles qu’IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), ICORD (International Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs), IFPMA (International Federation of Pharmaceutical Manufacturers & Associations) et Orphanet, dont la complémentarité montre la maturité d’un écosystème international en état de marche.
Cet acte fondateur a compté avec le soutien du Ministère suédois de la Santé et des affaires sociales, de la mission permanente de l’Estonie aux Nations Unies et du gouvernement de la République de Malte, et s’est déroulé sous le patronage de la Reine Silvia de Suède.

Ce fut un événement historique car il marque le premier pas vers une prise en compte explicite des maladies rares au sein de politiques sociales et de santé publique au niveau global. Le Comité des organisations non-gouvernementales pour les maladies rares de l’ONU sera le catalyseur des efforts pour atteindre les objectifs des Nations Unies dans le cas spécifique de la population des malades atteints de maladies rares, en reconnaissant et en intégrant leur problématique dans les initiatives politiques futures des Nations Unies. 

Pour en savoir plus
Lire le communiqué de presse d’EURORDIS

 

 Colloque Maladies Rares à l’Assemblée Nationale
 

Le 4 octobre dernier, un colloque destiné à susciter la réflexion sur le futur troisième Plan national maladies rares (PNMR3) s’est tenu à l’Assemblée Nationale sous la présidence du Dr Dominique Orliac, Présidente du Groupe Maladies orphelines à l’Assemblée.

Le colloque a donné la parole à des représentants de toutes les parties prenantes et maladies rares en France autour de deux tables rondes. La première a débattu des attentes en matière d’avancées politiques pour le PNMR3 à la lumière du bilan des deux derniers plans. Y étaient représentés la Direction générale de l’offre de soins (DGOS), la cellule opérationnelle de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), un représentant des Centres de référence, l’Alliance Maladies Rares, Orphanet, Maladies rares info services et Les entreprises du médicament (LEEM). La deuxième table ronde s’est consacrée à l’accès des malades aux traitements, et notamment à l’innovation et les moyens de l’accélérer, autour d’un panel représentant la Haute autorité de santé (HAS), la Fondation maladies rares, Eurordis, l’AFM-Téléthon, le LEEM, la Caisse nationale de l'assurance maladie des travailleurs salariés (Cnamts) et le Délégué ministériel à l’innovation en santé Jean-Yves Fagon. Un bilan des interactions entre la France et l’Europe a été dressé par Ségolène Aymé. Le colloque a été clôturé par l’ancienne ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, Geneviève Fioraso.

Les échanges ont été animés et constructifs, confirmant que le terreau des acteurs des maladies rares de tous horizons est toujours fécond d’idées. Les malades et leurs représentants majoritaires dans l’assistance ont été d’accord sur un point essentiel : celui de la gouvernance du futur PNMR3, et ont réclamé une réelle interministérialité, de manière à assurer que tous les aspects des maladies rares soient pris en compte (aspects sanitaires, sociaux, éducatifs, économiques, relatifs à la recherche, à l’innovation et au développement industriel). Ils attendent de la gouvernance qu’elle abatte les cloisons entre toutes ces sphères et qu’elle les intègre de manière effective et efficace au sein d’une politique globale.

Les actes du colloque seront publiés par Coopération Santé qui en a assuré l’organisation.

Consulter le programme du colloque

 

 

Deux personnalités nommées pour préparer un troisième Plan national maladies rares
 

Après l'annonce faite par Marisol Touraine, Ministre des affaires sociales et de la santé, le 15 juin dernier, du lancement prochain d'un 3e Plan national maladies rares, les noms des deux personnalités missionnées pour élaborer une feuille de route en vue de ce nouveau plan sont désormais connus. Il s'agit du Pr Sylvie Odent pour la santé, et du Pr Xavier Jeunemaître pour la recherche, par délégation du Pr Yves Lévy, Président d'Avisan.

Sylvie Odent est pédiatre et généticienne, professeur de génétique à l’Université de Rennes et chef du service de génétique médicale du Centre hospitalier universitaire de Rennes. Elle est la coordinatrice du Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs (CLAD-Ouest) et est la coordinatrice de l’axe registres et bases de données de la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.

Xavier Jeunemaître est généticien et professeur de génétique à l’Université Paris-Descartes. Il coordonne le Centre de référence des maladies vasculaires rares et vient de prendre la responsabilité de l’Institut thématique ‘Génétique, génomique te bio-informatique’ de l’Inserm (voir ci-dessous).

Avec la nomination de ces deux personnalités, les travaux préparatoires du plan maladies rares vont pouvoir commencer. Les acteurs de la Plateforme maladies rares avaient appelé de leurs vœux, dans un communiqué de presse au lendemain de l’annonce ministérielle, la co-construction, avec tous les acteurs concernés, d’un nouveau plan ambitieux.

 
Retour sur le XVIIe Forum des associations
 


Le 26 septembre dernier s’est tenue la 17e édition du Forum des associations, un événement annuel organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Cette année, ce sont les enjeux autour des données de santé dans un monde désormais 'hyper-connecté' qui ont été abordés.
Introduit par Alain Donnart, président de l’Alliance maladies rares, et Ana Rath, directrice d’Orphanet, cette journée a mis l'accent sur l’impact des nouvelles technologies sur les données liées aux maladies rares. Le programme de la matinée, présidée par Ana Rath, a introduit de manière plus générale le devenir numérique de nos données de santé, notamment avec les présentations de Marc Hanauer (directeur adjoint d’Orphanet). La dimension éthique a été abordée par Emmanuelle Rial-Sebbag (INSERM et Université Paul Sabatier-Toulouse III), le cadre juridique par Frédérique Lesaulnier (ITMO santé publique Inserm) et la préoccupation des malades par Viviane Viollet (Alliance maladies rares).
Les sessions de l’après-midi, présidées par Alain Donnart, ont commencé par l’analyse de l’impact des Filières maladies rares et des Réseaux européens de référence, présentée par Guillaume Jondeau (AP-HP), qui a pris l’exemple de la Filière FAVA-Multi (maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique). Rémy Choquet (BNDMR) a ensuite abordé l’exploitation des données des dossiers patients en donnant quelques définitions et en expliquant les enjeux. Anne-Sophie Lapointe (Vaincre les maladies lysosomales) a quant à elle défini le consentement et l’e-consentement pour l’utilisation des données des malades. La table ronde qui a suivi a souligné l’importance du rôle des associations dans la recherche. Enfin, la spécificité des enjeux de la collecte des données de génétique issues du séquençage à haut débit a été traitée par Ana Rath et par Denis Costello (EURORDIS) qui a expliqué les possibilités qu'offrent les réseaux sociaux dans le partage des données génétiques. Pour terminer, Anne-Sophie Lapointe a parlé des découvertes fortuites lors du séquençage et des conséquences que cela pouvait entraîner pour les malades et leurs familles.
Cette journée a été l'occasion de susciter des discussions sur les enjeux et les perspectives des utilisations possibles des données de santé dans notre monde ultra connecté, entre protection des personnes et intérêt du partage.
Le compte-rendu détaillé des interventions sera bientôt disponible sous la forme d’un Cahier Orphanet.
Consulter le programme

 

Orphanet devient la 30e plateforme de l’Institut français de bioinformatique
 


Le 16 novembre dernier, Orphanet est officiellement devenu la 30e plateforme de l'Institut français de bioinformatique (IFB). L'IFB est une infrastructure nationale de bioinformatique réunissant les plateformes des principaux acteurs de la recherche en France tels que le CNRS, l’INRA, l’INRIA, le CEA et l’INSERM, ainsi que les Instituts Curie Pasteur et des universités françaises. À l'heure actuelle, 30 plateformes sont membres, regroupées en six pôles régionaux couvrant le territoire national. Ceci consacre l'importance stratégique d'Orphanet comme outil de la recherche à partir des outils de la bioinformatique.
La mission principale de l'IFB est de fournir des services et des ressources de base dans le domaine de la bioinformatique pour les scientifiques et ingénieurs travaillant dans les sciences de la vie. L’IFB est notamment le nœud français de l’infrastructure de recherche européenne d’ELIXIR. ELIXIR est une infrastructure européenne pour l’information biologique, distribuée géographiquement avec un nœud dans chaque pays membre. Son objectif est de mettre en réseau les bases de données les plus complètes d’Europe au profit d’innombrables domaines de recherche et de coordonner les efforts dans ce domaine, ceci afin de gérer et sauvegarder les quantités massives de données générées chaque jour par la recherche publique. En tant que plateforme de l'IFB, Orphanet fait également partie de cette infrastructure de recherche européenne, fournissant des données et une ontologie des maladies rares afin de faire avancer la recherche dans ce domaine.
Orphanet participera tout particulièrement à la phase pilote d’utilisation d’ELIXIR pour les maladies rares dans le contexte du projet EXCELERATE qui a pour but de construire un registre ELIXIR de ressources de données et d’outils d'analyse critiques pour le développement de la recherche sur les maladies rares, de mettre en œuvre un cadre technique pour la comparaison et la normalisation des services utiles pour la communauté des maladies rares, et de collaborer avec la communautés des maladies rares dans l'organisation de formations et d’ateliers. Un des principaux objectifs d’ELIXIR est d'œuvrer à la durabilité des ressources et des outils tels que ceux proposés par Orphanet, mesure stratégique dans l'avenir d’Orphanet.

 

 

 



 


 

 

 

 

Mise à jour le 24 octobre 2016





Accéder aux services d'Orphanet International en (choisissez une langue) :
Mentions légalesNous contacter — Dernière mise à jour le : 30-11-16