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Point d'entrée français du site Orphanet

Orphanet France
Services d'Orphanet international :
  • Un inventaire et une classification des maladies rares
  • Une encyclopédie
  • Un répertoire de services : consultations, laboratoires, projets de recherche, registres, essais cliniques, associations de patients
  • Un inventaire des médicaments orphelins
  • Des recommandations et des rapports
  • Une newsletter
Accéder à ces services en :

Bienvenue sur le point d'entrée français du site Orphanet !

Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orphanet.fr) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en France.

 

 


Les nouveautés d'Orphanet

L'outil d'enregistrement en ligne Orphanet pour les professionnels:

Un outil qui permet l’enregistrement en ligne des activités par les professionnels ainsi que par les associations de patients a été lancé fin 2013. Il est accessible en ligne sur le site orpha.net à partir de l’onglet ‘enregistrer une activité’.

 

Les Filières maladies rares s'affichent sur Orphanet

Désormais, les filières maladies rares sont incluses dans Orphanet, accessible via l'onglet Centres experts et filières/réseaux


Nouveaux textes Orphanet

Encyclopédie Orphanet Grand Public :

Syndrome de Fraser

Ataxie télangiectasie
Syndrome de rubéole congénitale
Syndrome de Stickler

 

Fiches Urgences :

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Sclérose latérale amyotrophique

Porphyrie hépatique aiguë
Porphyrie cutanée tardive


Focus handicap :

Ataxie télangiectasie
Anémie de Fanconi
Syndrome de rubéole congénitale

Syndrome de Stickler

Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
 

Publication du rapport d’activité 2015 d’Orphanet
 

Orphanet, le portail de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins avec des partenariats dans 40 pays, vient de mettre en ligne son rapport d’activité annuel pour l’année 2015. Il présente en détail les activités menées par Orphanet tout en soulignant les faits marquants de l’année 2015. Parmi ceux-ci, on peut citer :

  • La coordination de l’action conjointe des Etats membres de l'Union européenne 2015-2018 sur les maladies rares RD-ACTION par Orphanet
  • L’évolution de la base de données maladies rares d’Orphanet vers un modèle européen viable qui est l’un des objectifs de RD-ACTION
  • La labellisation 'IRDiRC Recommended' d’Orphanet et de l’ontologie d’Orphanet ORDO
  • L'intégration d'Orphanet en tant que 30e plateforme de l’Institut français de bioinformatique (IFB)
  • L’amélioration de la transparence et de la traçabilité
  • La mise à jour des bases de données scientifiques et des ressources expertes d’Orphanet
  • La mise à jour des Cahiers d'Orphanet
  • L’amélioration des outils de recherche du site internet d’Orphanet
  • La collaboration entre IHTSDO (International Health Terminology Standards Development Organisation) et Oprhanet afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans SNOMED CT
  • Le progrès de l’ajout des codes ORPHA aux systèmes de santé nationaux européens

Le rapport d’activité est pour l’instant disponible en anglais. Il sera traduit en français ultérieurement.
Lire le rapport d’activité 2015 d’Orphanet


Publication de la liste des experts ayant collaboré avec Orphanet en 2015

Dans le but d’améliorer la politique de transparence d’Orphanet, la liste des experts ayant contribué à la nomenclature et à la base de données d’Orphanet en 2015 vient d’être publiée.
Accéder à la liste

 

 


Les actualités en France

 

 

Marisol Touraine annonce le lancement d’un 3e Plan national maladies rares
 


Lors d’une séance publique de questions au gouvernement à l’Assemblée nationale le 15 juin dernier, la ministre des affaires sociales et de la santé, Marisol Touraine, a annoncé qu’un 3e Plan national maladies rares allait être prochainement lancé, dans la continuité du précédent. « Je peux vous annoncer, puisque le deuxième plan est en train d’arriver à échéance, que je confierai très prochainement à deux personnalités l’élaboration d’une feuille de route pour mettre en œuvre un troisième Plan maladies rares » a-t-elle déclaré.

Trois millions de personnes sont touchées par les maladies rares en France. Le premier Plan national maladies rares a été lancé pour la période 2005-2008. Il a été suivi par un deuxième plan pour la période 2011-2016. En février dernier, la Plateforme maladies rares a lancé un appel à un troisième plan national maladies rares (voir OrphaNews France du 3 mars 2016) ayant un pilotage interministériel et co-construit par l’ensemble des parties prenantes. Les entreprises du médicament (Leem) avaient elles aussi appelé à la publication d'un troisième plan.

Marisol Touraine vient donc de répondre à ces appels en soulignant la volonté du gouvernement de « poursuivre dans cette direction pour encourager la participation des équipes françaises aux appels d’offres pour favoriser la structuration de la prise en charge médicale et médicosociale ». La ministre a également rappelé que « les résultats des plans précédents sont encourageants et intéressants y compris pour ce qui est de la prise en charge des malades puisque la France peut s'enorgueillir d'avoir un système unique au monde qui nous est envié, celui de l'autorisation temporaire d'utilisation (ATU) qui nous permet de prendre en charge quel que soit le coût de la pathologie des traitements lorsque cela est nécessaire ». La plateforme maladies rares a immédiatement réagi par un communiqué de presse en rappelant l'importance de l'implication de tous les acteurs dans l'élaboration du 3e plan ainsi que de sa gouvernance interministérielle et dotée de moyens spécifiques, afin de construire une politique qui continue certes les actions en cours, mais qui soit aussi novatrice et plurielle dans sa vision.

Les interventions de la députée Dominique Orliac et de la ministre Marisol Touraine peuvent être vues sur la vidéo disponible via ce lien (de 27’30 à 31’40 minutes).

Lire le communiqué de presse de la Plateforme maladies rares
Pour en savoir plus

 

Le Haut conseil de santé publique publie son rapport d’évaluation du 2e Plan national maladies rares et en préconise un 3e
 


Après la publication du rapport du Haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES), c’est au tour du Haut conseil de la santé publique (HCSP) de publier le sien sur le 2e Plan national maladies rares (PNMR2), résultat d’une évaluation conduite suivant une méthode différente. Un comité d’évaluation pluridisciplinaire national a été constitué (CoDev). Ses membres ont auditionné les principaux acteurs des différentes mesures du plan au sujet des questions évaluatives prédéfinies. L’évaluation du HCSP s’inscrit dans la continuité de celle qu’il avait réalisée pour le PNMR1 et part des recommandations d’alors. Elle a porté une attention particulière à quelques actions phares du PNMR1 qui devaient être poursuivies, consolidées et mieux organisées par le PNMR2, dont les Centres de référence maladies rares, que le PNMR2 a structuré au sein des Filières de santé, et Orphanet, dont la pérennisation avait été préconisée alors. Enfin, le HCSP s’est penché sur deux aspects : les inégalités territoriales en termes de diagnostic, prise en charge et accompagnement des malades atteints de maladies rares (ce qui n’était pas un objectif explicite du PNMR2) et la gouvernance du plan. Une enquête qualitative portant sur 24 malades a également été menée afin de décrire le parcours en vie réelle des personnes atteintes de maladies rares.

Les 9 recommandations transversales déclinées en 54 recommandations spécifiques rejoignent les conclusions du HCERES en ceci qu’elles prônent la mise en œuvre d’un 3e plan avec un accent particulier sur sa gouvernance préconisée interministérielle, non rattachée à une direction ministérielle particulière, avec une équipe et des moyens, avec la mise en place d’indicateurs quantifiables y compris budgétaires et avec un fonctionnement en mode projet.

Le HCSP appelle à une meilleure visibilité de la structuration de l’offre de soins et de son financement. Il souligne que les rôles de chacun (Filière de santé, Centre de référence et Centre de compétence maladies rares) doivent être précisés et la politique de labellisation des Centres de référence maladies rares (CRMR) redéfinie. Il met l’accent sur la nécessité que les Filières de santé maladies rares (FSMR) assurent le maillage territorial et l’articulation avec le secteur médico-social afin de contribuer à réduire les inégalités territoriales. Une mesure particulière mise en avant est la poursuite de la production des fiches « Focus Handicap » produites par Orphanet afin d’améliorer la connaissance des maladies rares par les acteurs du domaine médico-social. La réorganisation du dépistage néonatal doit être accélérée, ainsi que celle des plateformes de séquençage. En matière d’information, le HCSP salue le développement que Maladies Rares Info Services et Orphanet ont connu et recommande d’en renforcer le positionnement et la promotion, notamment, pour Orphanet, concernant la pérennisation en tant que structure européenne. En matière de système d’information, le HCSP recommande de poursuivre le développement de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) en lui donnant les moyens d’accéder aux autres données de santé, en consolidant sa gouvernance et en développant son évaluation. Il propose d’en faire le vecteur du recueil des données des patients atteints de maladies rares à la place du codage dans le Programme de médicalisation des systèmes d'information (PMSI), trop réducteur car restreint aux seules hospitalisations, et préconise d’ajouter des données médico-sociales au set de données recueillies. La production d’un plus grand nombre de Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) par les CRMR est également réclamée ainsi qu’un fonds dédié à la Caisse nationale de l'assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS) et aux prises en charge dérogatoires, afin de permettre aux patients un meilleur accès aux traitements. Enfin, le renforcement de l’articulation entre politique française et politique européenne est nécessaire, entre autres par le développement des FSMR et des Réseaux européens de référence, ainsi que par le soutien à l’européanisation d’Orphanet.

Un 3e Plan national maladies rares est donc préconisé par les deux rapports d’évaluation dont les conclusions sont complémentaires : poursuite des efforts, consolidation, amélioration et coordination. Il faudra pourtant, dans ce 3e plan, aller encore plus loin.

Lire le rapport du HCSP
Lire l’éditorial précédent d’OrphaNews sur le rapport du HCERES

 

Publication du rapport du HCERES sur le volet recherche du PNMR2 : le 3e plan préconisé
 


Proche de sa fin, le Plan national maladies rares 2 (PNMR2), prolongé de deux ans jusqu’à fin 2016, a été évalué en parallèle par le Haut conseil de la santé publique (HCSP) pour son axe A (Améliorer la prise en charge des patients), et par le Haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES) pour son axe B (Développer la recherche). L’axe C (Amplifier les coopérations européennes et internationales) a été évalué par les deux comités selon leurs angles d’approche respectifs. A ce jour, seul le rapport du HCERES est disponible, celui du HCSP étant en cours de finalisation.
Le HCERES a constitué un panel d’experts internationaux qui ont auditionné différents acteurs ayant ou non des responsabilités dans des actions du plan. Ce panel a rendu ses conclusions et ses recommandations non seulement pour les axes B et C mais aussi pour les actions de l’axe A étroitement liées à la recherche : les Centre de référence maladies rares (CRMR) et Orphanet.
Ce document situe le PNMR2 par rapport à son contexte (notamment l’évaluation du PNMR1), puis analyse une à une 15 actions du plan pour en tirer des recommandations spécifiques, pour finir par une évaluation du PNMR2 dans sa globalité (forces, faiblesses, gouvernance…) et aboutir à des préconisations générales.

Le rapport souligne les nombreuses avancées que le PNMR2 a permis en matière de recherche sur les maladies rares, notamment liées aux CRMR et à l’implication de l’Agence nationale de la recherche (ANR), mais pointe aussi les faiblesses qui se résument à un manque de coordination de la pluralité complexe des acteurs et des moyens de financement. La dimension nécessairement internationale de la recherche sur les maladies rares rend cette coordination plus complexe mais d’autant plus nécessaire.
Plus précisément, le problème central du recueil, de la conservation et de l’exploitation des données, en particulier celles de la génétique issues du séquençage, est souligné. Une meilleure intégration et interopérabilité entre la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) et RaDiCo (Rare Disease Cohorts), mais aussi avec des bases de données multiples et éparpillées est à développer. La nomenclature développée par Orphanet en est l’un des éléments. Le rôle d’acteurs tels qu’E-Rare, ECRIN (European Clinical Infrastructure Network) et F-CRIN (French Clinical Research Infrastructure Network) est appelé à être consolidé. Les missions et les moyens de la Fondation maladies rares doivent être mieux définis et intégrés à ceux des autres acteurs. La voix des associations de patients doit être mieux prise en compte dans la gouvernance de la recherche sur les maladies rares. La recherche en sciences humaines et sociales, que la Fondation maladies rares a contribué à développer, reste insuffisante et doit être spécifiquement impulsée à l’avenir. Le rôle de coordination des Alliances de recherche, notamment de l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan), en dialogue avec l’Alliance thématique nationale des sciences humaines et sociales (Athena), est appelé à se renforcer.

En conclusion, le HCERES préconise la mise en œuvre d’un 3e Plan national maladies rares, compte tenu des nombreux défis, anciens et nouveaux, de la recherche. Un effort particulier sur sa gouvernance, s’inspirant du fonctionnement des entités telles que l’Institut national du cancer (INCa) ou l’Agence nationale de recherches sur le sida et les hépatites virales (ANRS) – sans pour autant que la création d’une entité ad hoc ne soit préconisée – est recommandé afin que des moyens spécifiquement consacrés rendent le pilotage d'un tel PNMR3 plus efficace et lisible.
Lire le rapport

 
Le XVIIe Forum des associations aura lieu le lundi 26 septembre 2016
 


Le lundi 26 septembre 2016 aura lieu le XVIIe Forum des associations au siège de Groupama, à Paris. Cet évènement annuel abordera l’éducation thérapeutique, l’e-santé, et la télémédecine, ainsi que leur impact sur les maladies rares. Ce forum est organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Il est destiné aux associations de malades dans le domaine des maladies rares.
De plus amples informations seront disponibles bientôt.

 

Tous pour les sans diagnostic !
 


Le parcours d’une recherche diagnostique pour les maladies rares s’avère souvent long et difficile car ces maladies sont mal connues des professionnels de santé. La Filière de santé anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares), Maladies Rares Info Services et l'association Sans Diagnostic et Unique (ASDU) s'unissent afin de proposer des solutions aux personnes malades sans diagnostic et à leurs familles, dans le domaine des anomalies du développement d'origine génétique. Ce partenariat unique a pour but de mettre en réseau l’ensemble des ressources des trois acteurs et de leur donner de la visibilité.
Les personnes sans diagnostic, souvent touchées par des pathologies rares ou très rares, ne peuvent mettre un nom sur la maladie dont elles souffrent, ni s’entraider en raison justement de ne pas pouvoir la nommer. Des possibilités existent cependant pour être aidées. Ces ressources sont complémentaires car proposées par des acteurs différents et de manière coordonnée : des centres de référence maladies rares, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares et l’association.
Cette initiative a pour but de contribuer à faire bouger les choses et rompre l’isolement tout en renforçant l’information. Des communautés en ligne dédiées aux personnes sans diagnostic et proposées par ces trois partenaires viennent ainsi d’être lancées.
Consulter le flyer
Pour en savoir plus

 

Téléthon 2015 : un résultat final de 93 850 778 € !
 



Le montant final de la collecte du Téléthon 2015 vient d’être annoncé : 93 850 778 €. Malgré un contexte difficile, les résultats de l’édition de 2015 ont enregistré une hausse de 1% par rapport à l’année dernière (92 920 108 €).
Sur les 93,8 millions d’euros collectés, 37 millions proviennent des animations organisées à travers la France, tandis que 53 millions ont été obtenus par téléphone ou via internet (la collecte internet est en hausse de 8,24% par rapport à 2014). Le résultat final a dépassé de plus de 13 millions d’euros le montant des dons promis à l’issue de l’événement télévisuel.
Parmi les défis de 2016, l’AFM-Téléthon cite le développement des thérapies innovantes pour les maladies rares, la mise en place d’essais cliniques chez les enfants et la création d’une plateforme industrielle dédiée à la bioproduction et à la mise à disposition de médicaments de thérapie génique à un prix juste. La 30e édition du Téléthon se déroulera les 2 et 3 décembre 2016.
Pour en savoir plus

 

Ouverture de l’appel pour l’établissement de réseaux européens de référence
 


Le 16 mars dernier, la Commission européenne a lancé l’appel pour l’établissement des réseaux européens de référence (RER). Cet appel est couplé à un appel à subventions limité aux réseaux qui seront approuvés. Ce processus se déroulera en deux étapes :
1. Les réseaux candidats souhaitant à la fois devenir un RER et demander un financement, devront présenter leur demande du 16 mars au 21 juin 2016 ;
2. Les réseaux candidats souhaitant uniquement devenir un RER, devront soumettre leur demande au cours d’une deuxième période, du 23 juin au 22 juillet 2016.

Des informations sont déjà disponibles à ce sujet sur cette page.

Une journée d'information concernant cet appel sera organisée le 7 avril 2016 à Bruxelles, en Belgique. L’inscription à cette journée est d’ores et déjà ouverte via ce lien.

Enfin, l'action conjointe RD-ACTION propose également des informations supplémentaires :
- un lien vers la page officielle de la Commission européenne sur les RER
- la liste des représentants nationaux du Conseil des Etats membres pour les RER
- la FAQ (foire aux questions) de la Commission européenne sur les RER
- la FAQ informelle sur les RER compilée par RD-ACTION

 

Appel à un 3e Plan national maladies rares !
 



Le 19 février dernier, la Plateforme maladies rares, composée de l’AFM-Téléthon (représentée par Laurence Tiennot-Herment), l’Alliance Maladies Rares (représentée par Gérard Viens), Eurordis (représenté par Yann Le Cam), la Fondation maladies rares (représentée par Marc Tardieu), Maladies Rares Info Services (représentée par Thomas Heuyer) et Orphanet (représenté par Ana Rath), a tenu une conférence de presse à Paris à l’occasion de la 9e Journée internationale des maladies rares.

Le but de cette conférence de presse était de lancer un appel pour un 3e Plan national maladies rares co-construit par l’ensemble des parties prenantes et interministériel dans sa conception et dans sa conduction. Ces dernières années, la lutte contre les maladies rares a fait de réels progrès, notamment grâce aux deux Plans nationaux maladies rares successifs qui ont aidé à la production de connaissances et au développement de services d’information, ont facilité la recherche dans le domaine des maladies rares et ont permis une organisation de soins spécifique à travers la mise en place des Centres de références, des Centres de compétences, et dernièrement des Filières de santé maladies rares. La France a été pionnière dans la mise en place des politiques pour les malades atteints de maladies rares.

Cependant, ces avancées restent fragiles et de nombreux défis restent encore à relever. Parmi ceux-ci, l’errance diagnostique reste un enjeu majeur. Sans diagnostic, pas d’accès à une prise en charge harmonisée ni à un traitement spécifique. Malgré cela, selon l’enquête récente ERRADIAG réalisée par l’Alliance Maladies Rares, la recherche du diagnostic dure au moins un an et demi pour une grande majorité des malades et dépasse même cinq ans pour plus d’un quart d’entre eux, confirmant les données de l'Observatoire des maladies rares 2015. La mise en place d’une plateforme de séquençage à très haut débit nationale accessible à tous devrait permettre de faciliter le diagnostic des maladies rares, dont plus de 80% sont d’origine génétique. La sensibilisation, l’accès à l’information et la formation de tous les professionnels, y compris du secteur médico-social et des soins de proximité, est l’un des leviers majeurs pour lutter contre cette errance. Le développement de nouveaux traitements nécessite une meilleure coordination de la recherche avec tous les acteurs. Les partenariats public-privé doivent être étendus afin de traduire les découvertes académiques françaises en développements de thérapies réalisés avec des industriels.

Les acteurs de la Plateforme maladies rares ont donc uni leurs voix afin d’appeler à l’élaboration d’une stratégie nationale interministérielle qui consoliderait les premiers acquis et relèverait les nouveaux défis grâce à un 3e Plan national maladies rares pluriannuel. Un engagement public à ce sujet doit être pris dès aujourd’hui et une mission ad-hoc spécifique doit être constituée dès maintenant pour mobiliser l’ensemble des acteurs dans la co-construction de ce Plan : acteurs institutionnels, associations de patients, chercheurs, professionnels de santé, industriels du médicament… Le pilotage interministériel de ce plan devra couvrir les champs de la santé, de la recherche, des affaires sociales, de l’économie et de l’industrie. De réels moyens devront être dégagés à cet effet. Les acteurs de la Plateforme maladies rares s’engagent à mobiliser toute leur énergie pour que ce troisième Plan soit une réussite.

Consulter l’appel au 3e Plan national maladies rares
Lire le communiqué de presse

Lire la tribune du Huffington Post

 

Publication de la stratégie sur la mise en place des Réseaux européens de référence


Le Conseil des Etats membres de l’Union européenne chargé de la mise en place des Réseaux européens de référence (RER) a publié, en janvier dernier, les orientations stratégiques pour la mise en œuvre des RER. Elles ont été élaborées par un Groupe de travail issu de la dernière conférence du Conseil qui a eu lieu en octobre 2015 à Lisbonne. Pour rappel, le Conseil des Etats membres a l’autorité de déterminer les conditions et les critères qu’un réseau doit réunir pour être éligible. Chaque pays a, quant à lui, l’autorité de choisir quel établissement de santé peut rejoindre le réseau.

Les RER seront examinés par un organisme indépendant, et les résultats de cette expertise seront connus du Conseil de Etats membres qui décidera de l’éligibilité du réseau sur la base de sa valeur ajoutée pour les citoyens européens. Cette valeur doit reposer sur le fait que le réseau apportera une expertise spécifique pour le groupe de pathologies concerné, qu’il aura la capacité de délivrer des soins de grande qualité et qu’il possèdera les plateaux techniques nécessaires pour le diagnostic et le soin, ainsi que des capacités d'enseignement et de recherche. Le fonctionnement du réseau en vue de faciliter les soins transfrontaliers et de faire parvenir l’expertise à l’endroit où les personnes sont prises en charge devra être démontré. Les RER devront produire des recommandations de bonnes pratiques afin d’améliorer la prise en charge des malades.

Le Conseil des Etats membres chargé de la mise en place des RER établira les thématiques prioritaires que les RER devront couvrir dans un premier temps et étudiera également d’autres propositions. Plusieurs vagues d’appels à candidature pourront se succéder, de manière à permettre à de futurs RER d’acquérir la maturité nécessaire pour se constituer.
Idéalement, il n’y aura qu’un RER par aire thématique, de manière à favoriser les liens dans et entre les réseaux, et afin d’assurer une couverture intégrale du groupe de pathologies choisi. Les RER pourront continuer à se développer dans le temps, et de nouveaux établissements pourront rejoindre des RER existants à condition de répondre aux mêmes critères d’éligibilité. Il sera également envisagé que des centres autres que les centres membres d’un RER puissent joindre le réseau : il s’agit des centres affiliés, appartenant aussi bien à des pays membres du RER qu’à des pays où aucun centre n’est membre du réseau. La désignation de ces centres affiliés relèvera du domaine des autorités de chaque pays sur la base des critères établis par le Conseil. De même, chaque Etat devra travailler à l’identification des centres qui deviendront membres à part entière des RER.
L’établissement de la liste des priorités par le Conseil prendra en compte celles des Etats membres ainsi que celles des associations de malades.
Les aires thématiques prioritaires et les conditions d’éligibilité seront publiées lors du premier appel qui devrait être lancé début mars prochain.

Afin de faciliter la mise en relation entre centres de différents pays désirant se constituer en réseaux, l’action commune RD-ACTION a mis à disposition un service de ‘rapprochement’ (matchmaking) par groupe thématique de maladies rares. Cette mise en relation est informelle et n’a aucune incidence sur le processus de désignation des RER.

Lire le document stratégique sur la mise en place des RER
Pour en savoir plus sur les RER et l’initiative de rapprochement de RD-ACTION

 

Orphanet devient la 30e plateforme de l’Institut français de bioinformatique
 


Le 16 novembre dernier, Orphanet est officiellement devenu la 30e plateforme de l'Institut français de bioinformatique (IFB). L'IFB est une infrastructure nationale de bioinformatique réunissant les plateformes des principaux acteurs de la recherche en France tels que le CNRS, l’INRA, l’INRIA, le CEA et l’INSERM, ainsi que les Instituts Curie Pasteur et des universités françaises. À l'heure actuelle, 30 plateformes sont membres, regroupées en six pôles régionaux couvrant le territoire national. Ceci consacre l'importance stratégique d'Orphanet comme outil de la recherche à partir des outils de la bioinformatique.
La mission principale de l'IFB est de fournir des services et des ressources de base dans le domaine de la bioinformatique pour les scientifiques et ingénieurs travaillant dans les sciences de la vie. L’IFB est notamment le nœud français de l’infrastructure de recherche européenne d’ELIXIR. ELIXIR est une infrastructure européenne pour l’information biologique, distribuée géographiquement avec un nœud dans chaque pays membre. Son objectif est de mettre en réseau les bases de données les plus complètes d’Europe au profit d’innombrables domaines de recherche et de coordonner les efforts dans ce domaine, ceci afin de gérer et sauvegarder les quantités massives de données générées chaque jour par la recherche publique. En tant que plateforme de l'IFB, Orphanet fait également partie de cette infrastructure de recherche européenne, fournissant des données et une ontologie des maladies rares afin de faire avancer la recherche dans ce domaine.
Orphanet participera tout particulièrement à la phase pilote d’utilisation d’ELIXIR pour les maladies rares dans le contexte du projet EXCELERATE qui a pour but de construire un registre ELIXIR de ressources de données et d’outils d'analyse critiques pour le développement de la recherche sur les maladies rares, de mettre en œuvre un cadre technique pour la comparaison et la normalisation des services utiles pour la communauté des maladies rares, et de collaborer avec la communautés des maladies rares dans l'organisation de formations et d’ateliers. Un des principaux objectifs d’ELIXIR est d'œuvrer à la durabilité des ressources et des outils tels que ceux proposés par Orphanet, mesure stratégique dans l'avenir d’Orphanet.

 

 

Orphanet et ORDO labellisé 'IRDIRC Recommended'


 


Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), dont le but est d’accélérer la recherche et le développement dans le domaine du diagnostic et des thérapies pour les maladies rares, a créé un label nommé « IRDiRC Recommended » mettant en évidence les principales ressources qui, si elles étaient utilisées de façon plus générale, permettraient d'accélérer le rythme des découvertes et leur application dans les services cliniques.
Orphanet et l’Ontologie Orphanet des maladies rares (ORDO) ont récemment été labellisés « IRDiRC Recommended ». Orphanet a été recommandé par IRDiRC car il représente le portail de référence pour l'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tout public. ORDO, conjointement développée par l’équipe d’Orphanet de l’US14 de l’INSERM et par l’Institut européen de bioinformatique (EBI), a quant à elle été recommandée par IRDiRC car elle fournit un vocabulaire structuré pour les maladies rares, facilite l’analyse computationnelle et est interopérable avec d’autres ressources scientifiques.
Pour en savoir plus sur ‘IRDiRC Recommended

 

 

 

Retour sur le XVIe Forum des associations
 

Le 28 septembre dernier s’est tenue la 16e édition du Forum des associations, un événement annuel organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Cette année, c’est l’éducation thérapeutique, l’e-santé et la télémédecine qui ont été abordés.
Introduit par Alain Donnart, président de l’Alliance maladies rares, et Ana Rath, directrice d’Orphanet, cette journée a mis l'accent sur l’impact du numérique sur les maladies rares. Le programme de la matinée, présidée par Ana Rath, a défini le concept d’éducation thérapeutique du patient (ETP) dans le cadre des maladies rares, notamment avec la présentation de Marie-Pierre Bichet (Alliance maladies rares), qui a également exposé les priorités du plan stratégique de l’Alliance. L’ETP en pratique, par exemple dans le cadre de maladies chroniques, a été abordée par la Dr Janine-Sophie Giraudet Le Quintrec (Fédération d’éducation thérapeutique de Cochin Hôtel Dieu), avec la description du programme actuel d’ETP mis en place à Cochin Hôtel Dieu et l’apport des nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) à celle-ci. Célia Crétolle (Centre de référence MAREP) a quant à elle dévoilé un programme d’ETP qui accompagne les parents de jeunes enfants de trois à quatre ans et de huit à douze ans atteints de malformations ano-rectales et pelviennes via une application pour smartphone nommée « POOP & PEE ». Enfin, les MOOC (Massive Open Online Course) ou formation à distance via internet mettant à disposition des vidéos de cours magistraux ont été expliqués (Marc Hanauer, Orphanet), et le retour de l’expérience internationale d’EURORDIS concernant l’e-learning, ou formation en ligne, appliqué à la santé a été détaillé (Nancy Hamilton, EURORDIS). Le sujet de l'éducation thérapeutique a suscité de riches échanges entre l'auditoire et les intervenants, traduisant les attentes par rapport à ce que les nouvelles technologies et organisation des filières peuvent apporter au développement thérapeutique dans les maladies rares.
Les sessions de l’après-midi, présidées par Alain Fontaine, directeur général de l’Alliance maladies rares, ont commencé par la définition de la mission de l’association à but non lucratif What Health (Enguerrand Habran, What Health), à savoir faire émerger et accompagner l’innovation en santé, notamment grâce aux nouvelles technologies, et par exemple via des concours d’innovation ou Hackathon. Yann Ferrari, enseignant chercheur à l’Institut Maurice Hauriou a quant à lui précisé ce qu’était la télémédecine et quel en était son usage, de l’Europe à la France, en rappelant que la France est le seul pays en Europe à avoir défini ce concept dans la loi « Hôpital, patients, santé, territoires » (HPST) 2009, tandis que Pierre Traineau, directeur général de CATEL, a présenté son organisation et a fait l’état des lieux de la télémédecine en France et dans les maladies rares. Deux applications mobiles ont ensuite été exposées, l’application Orpha Guides d’Orphanet (Marie Daniel), ayant pour but d’informer sur l'accompagnement du handicap dans les maladies rares, et l’application de l’Alliance maladies rares Champagne-Ardenne issue d’un projet associatif (Isabelle Varnet). Enfin, un point a été réalisé sur la fermeture des services d’hébergement de sites web d'Orphanet.
Cette journée a été l'occasion de faire émerger de nouvelles idées d'utilisation des NTIC dont les associations au sein de l'Alliance maladies rares pourraient s'emparer à l'avenir.
Le compte-rendu détaillé des interventions sera bientôt disponible sous la forme d’un Cahier Orphanet.

 


Coup d’envoi de la nouvelle action commune européenne maladies rares : RD-ACTION
 


RD-ACTION, la nouvelle action commune (Joint action) des états membres de l’Union européenne pour les maladies rares, a été lancée le 17 septembre dernier à Luxembourg, sous les auspices de John Ryan, Directeur par intérim de la Direction générale Santé et sécurité alimentaire (DG Santé), Jacques Remacle, Directeur de l'unité santé de CHAFEA (Consumers, Health, Agriculture and Food Executive Agency) et Patrice Dosquet, en représentation du ministère français de la Santé.

Faisant suite aux deux actions communes, à savoir Orphanet Joint Action et EUCERD, il s’agit du renouvellement du soutien de la Commission européenne (CE) aux maladies rares, à travers sa Direction Générale pour la Santé (DGSanté). Elle a trois objectifs principaux : contribuer à l’implémentation, par les états membres, des recommandations du Groupe d’experts de la CE par rapport aux politiques concernant ces maladies, soutenir le développement d’Orphanet et le rendre pérenne, et enfin aider les états membres à introduire le code ORPHA dans leurs systèmes de santé afin de rendre les maladies rares visibles. Ce travail qui durera trois ans (jusqu’en juin 2018), s’inscrit donc dans une logique de cohérence et de continuité vis-à-vis des actions précédentes, mais prétend aller plus loin dans l’implémentation concrète et la consolidation des politiques.

Dotée d’un budget global de 8 344 079 euros et réunissant pas moins de 63 participants européens et extra-européens, cette action est coordonnée par Orphanet (INSERM). La responsabilité de mettre en œuvre les différentes actions est portée par Orphanet (Ana Rath), l’Université de Newcastle (Kate Bushby, coordinatrice de l’action commune EUCERD qui vient de se terminer), l'Institut allemand de documentation et d'information médicale DIMDI (Stefanie Weber), l’Université de Vienne (Till Voigtländer), et EURORDIS (Yann LeCam). La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) représentée par Rémy Choquet, conduira une partie des travaux relatifs à la codification, notamment la définition des besoins et des solutions à apporter aux états membres pour que l’implémentation d’une codification spécifique aux maladies rares devienne une réalité. DIMDI et le Registre de la région vénitienne (Paola Facchin) piloteront la mise en œuvre et les tests de ces solutions. EURORDIS pilotera les actions de dissémination avec la participation d’Orphanet et de l’Institut supérieur de la santé (ISS, Italie). La Direction Générale de la Santé (DGS France, représentée par Patrice Dosquet) aura la responsabilité de conduire les travaux qui mèneront à faire d’Orphanet une base de données européenne, pérenne financièrement.

RD-ACTION a été conçue dans un esprit d’intégration et de cohérence entre les données produites par Orphanet, qui doivent servir, entre autres, les analyses nécessaires aux recommandations politiques, et l’action politique qui va orienter la production, l’exploitation et la dissémination de ces données. Elle assurera une communication efficace entre la réalité de chaque état et le Groupe d’experts, donc la Commission Européenne, afin d’accompagner concrètement l’implémentation de leurs recommandations.


 

 

 

 

Mise à jour le 24 juin 2016





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