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Point d'entrée français du site Orphanet

Orphanet France
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Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orphanet.fr) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en France.

 

 


Les nouveautés d'Orphanet

Nouvelle édition d’un Cahier Orphanet sur la liste des maladies rares

Le cahier Orphanet Liste des maladies rares et de leurs synonymes a été mis à jour. Il a également été traduit en polonais et en tchèque.

 

Nouvelle édition de deux cahiers Orphanet sur la prévalence des maladies rares

Les cahiers Orphanet Prévalence des maladies rares : données bibliographiques numéro 1 et 2 ont été mis à jour.

 

Nouveaux textes Orphanet

 

Orphanet Urgences

 

Encyclopédie Orphanet du Handicap

Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".


 

 

 


Les actualités en France

 

 

  

Le 3ème Plan National Maladies Rares enfin publié !

 

Les ministres de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Mme Frédérique Vidal, et des Solidarités et de la Santé, Pr Agnès Buzyn, ont rendu public mercredi 4 juillet le contenu du 3ème Plan National Maladies Rares 2018-2022, lors des Rencontres sur les Maladies Rares, présidées par le Président et le Vice-président du groupe d’études parlementaire Maladies Orphelines, Pr Philippe Berta et Philippe Morel-A-l’Huissier, respectivement. Ce plan fait suite à un très long travail de co-construction mené depuis l’automne 2016 par deux personnalités qualifiées, les Pr Yves Lévy, Président d’Aviesan, et Sylvie Odent, Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes, et qui a mobilisé plus de 160 représentants de toutes les parties prenantes, réunies autour de 4 groupes de travail.

Le titre du plan, identique à celui du rapport remis par les personnalités qualifiées, affiche l’ambition de tous ceux qui ont participé à son élaboration : « Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ».

Ce Plan veut répondre à 5 ambitions :

  • Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
  • Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques
  • Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades
  • Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares
  • Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.

Les mesures du Plan s’articulent autour de 11 axes :

  • Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
  • Faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics prénatal et préimplantatoire pour permettre des diagnostics plus précoces
  • Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements
  • Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
  • Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
  • Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation
  • Améliorer le parcours de soin
  • Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et leurs aidants
  • Former les professionnels de santé et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
  • Renforcer le rôle des filières de santé maladies rares dans les enjeux du soin et de la recherche
  • Préciser le positionnement et les missions d’autres acteurs nationaux des maladies rares

Doté de plus de 700 millions d’Euros sur 5 ans, le budget reconduit majoritairement en réalité les financements actuels, avec environ 600 millions d’euros pour les Centres de Référence Maladies Rares, ce qui garantit la continuité des efforts pour une prise en charge de qualité pour les malades, mais seulement 20 millions d’Euros pour la recherche, ce qui constitue le déséquilibre le plus flagrant de la dotation de ce plan. Cependant, il est à souligner la volonté de faire un meilleur usage des données pour la recherche, par la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables, d’un registre des impasses diagnostiques et la poursuite du déploiement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), le tout doté d’un budget global de 34 millions d’Euros.
Quant à l’organisation des parcours, la e-santé n’est malheureusement pas aussi développée qu’on aurait pu l’espérer, et le domaine des maladies rares aurait pu en tirer tout le profit pour aider à résoudre l’équation de l’articulation entre le dispositif d’expertise et la proximité du malade. Des mesures en faveur de la télé-expertise dans les territoires d’outre-mer sont présentes, mais pas dans l’ensemble du territoire.

Un accent particulier est mis sur la limitation de l’errance diagnostique qui est à saluer, par l’extension du nombre de maladies dépistées à la naissance, ce qui rattraperait le retard considérable de la France dans ce domaine, le financement des réunions de concertation interdisciplinaire et la mise en place d’un registre des impasses diagnostiques, qui permettra de détecter et de réexaminer les cas dans cette situation.
Les meilleures opportunités que ce Plan peut ouvrir pour avancer réellement face aux défis posés par la communauté internationale au sujet des maladies rares viendront peut-être des nouvelles organisations. D’une part la gouvernance du plan placé sous tutelle interministérielle Santé-Recherche, et est organisée en un Comité stratégique et un Comité Opérationnel : leur composition assure un meilleur dialogue entre les différents acteurs, point de départ d’actions concertées et cohérentes, donc d’efficience du système – on peut l’espérer en tout cas. D’autre part, les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont au cœur du dispositif, avec une organisation inter-filières en groupes thématiques (Diagnostic, Thérapeutique, Bases de données et Bio-banques, Recherche, Europe, Parcours de soin, Formation) qui ajouteront à la cohérence d’ensemble.

En conclusion, l’annonce du 3ème Plan Maladies Rares est une très bonne nouvelle, malgré les réserves qu’on peut émettre : les maladies rares ne sont pas délaissées, et la France maintient son ambition de leader du domaine. Elle peut compter sur tous les acteurs impliqués dans la nouvelle gouvernance pour insuffler du dialogue et de la cohérence, améliorer l’efficience, assurer l’adaptation des actions aux évolutions du domaine et garantir que l’implémentation de ce plan, dont nous connaissons désormais les grandes ambitions, soit aussi le résultat d’une co-construction sur la durée.

                                                                                   
 

 

 

 

Mise à jour le 18/07/2018





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