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Point d'entrée français du site Orphanet

Orphanet France
Services d'Orphanet international :
  • Un inventaire et une classification des maladies rares
  • Une encyclopédie
  • Un répertoire de services : consultations, laboratoires, projets de recherche, registres, essais cliniques, associations de patients
  • Un inventaire des médicaments orphelins
  • Des recommandations et des rapports
  • Une newsletter
Accéder à ces services en :

Bienvenue sur le point d'entrée français du site Orphanet !

Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orphanet.fr) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en France.

 

 


Les nouveautés d'Orphanet

 

OrphaNews France change de look pour l’année 2017 !
 


La newsletter OrphaNews France changera de tête en 2017 !Pour les 20 ans d'Orphanet, une identité visuelle plus moderne, adaptée à la lecture sur tout support, fera son apparition dès le prochain numéro de la newsletter. De plus, un thésaurus sera disponible afin de permettre une recherche par mots-clés dans toutes les newsletters déjà publiées.
Ces changements ont pu être réalisés grâce au soutien de l’AFM-Téléthon.

 

L'outil d'enregistrement en ligne Orphanet pour les professionnels:

Un outil qui permet l’enregistrement en ligne des activités par les professionnels ainsi que par les associations de patients est accessible en ligne sur le site orpha.net à partir de l’onglet ‘enregistrer une activité’.

 

Les Filières maladies rares s'affichent sur Orphanet

Désormais, les filières maladies rares sont incluses dans Orphanet, accessible via l'onglet Centres experts et filières/réseaux


Nouveaux textes Orphanet

Focus handicap :

Syndrome de délétion 22q11.2

Oligoarthrite juvénile

Rétinoblastome

Rétinite pigmentaire

Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".


 

Publication du rapport d’activité 2015 d’Orphanet
 

Orphanet, le portail de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins avec des partenariats dans 40 pays, vient de mettre en ligne son rapport d’activité annuel pour l’année 2015. Il présente en détail les activités menées par Orphanet tout en soulignant les faits marquants de l’année 2015. Parmi ceux-ci, on peut citer :

  • La coordination de l’action conjointe des Etats membres de l'Union européenne 2015-2018 sur les maladies rares RD-ACTION par Orphanet
  • L’évolution de la base de données maladies rares d’Orphanet vers un modèle européen viable qui est l’un des objectifs de RD-ACTION
  • La labellisation 'IRDiRC Recommended' d’Orphanet et de l’ontologie d’Orphanet ORDO
  • L'intégration d'Orphanet en tant que 30e plateforme de l’Institut français de bioinformatique (IFB)
  • L’amélioration de la transparence et de la traçabilité
  • La mise à jour des bases de données scientifiques et des ressources expertes d’Orphanet
  • La mise à jour des Cahiers d'Orphanet
  • L’amélioration des outils de recherche du site internet d’Orphanet
  • La collaboration entre IHTSDO (International Health Terminology Standards Development Organisation) et Oprhanet afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans SNOMED CT
  • Le progrès de l’ajout des codes ORPHA aux systèmes de santé nationaux européens

Le rapport d’activité est pour l’instant disponible en anglais. Il sera traduit en français ultérieurement.
Lire le rapport d’activité 2015 d’Orphanet


Publication de la liste des experts ayant collaboré avec Orphanet en 2015

Dans le but d’améliorer la politique de transparence d’Orphanet, la liste des experts ayant contribué à la nomenclature et à la base de données d’Orphanet en 2015 vient d’être publiée.
Accéder à la liste

 

 

 

 


Les actualités en France

 

 

       

La Journée internationale des maladies rares a fêté ses 10 ans !

Chaque année, la Journée internationale des maladies rares a lieu le dernier jour du mois de février. Le 28 février dernier a donc eu lieu la 10e édition de cette journée. Lancée par EURORDIS et son Conseil des alliances nationales en 2008, son objectif est de sensibiliser aux maladies rares et à leur incidence sur la vie des malades. A cette occasion, des événements sont organisés dans plus de 80 pays pour permettre à toutes les personnes vivant avec une maladie rare et à leurs familles d’y prendre part. EURORDIS a notamment organisé un colloque multi-acteurs sur l'amélioration de l'accès des patients aux thérapies pour les maladies rares les 22 et 23 février derniers ainsi que la cérémonie des prix EURORDIS qui récompense la communauté des maladies rares.

Le thème choisi pour 2017, ‘La recherche’, et son slogan, ‘La recherche : plus que l’espoir, changer des vies’ mettent en lumière le rôle crucial de la recherche pour apporter aux patients atteints de maladies rares les réponses et solutions dont ils ont besoin, qu'il s'agisse d'un traitement, d'une thérapie ou de meilleurs soins. La vidéo qui illustre la journée internationale des maladies rares cette année met en images la frustration qui découle de l'absence de réponses. Elle a été traduite dans plus de 30 langues et diffusée dans 37 pays. Sean Hepburn Ferrer, fils de l’actrice Audrey Hepburn décédée des suites d’un cancer rare, était l’ambassadeur de cette journée.

En France, plus de 40 actions ont été organisées. Les Filières de santé maladies rares ont été nombreuses à se mobiliser. Les Filières de santé présentes à l’Hôpital Necker-Enfants malades (AnDDI-RaresFIMARADNeuroSphinxSENSGENETeteCou) accompagnées de l’Alliance Maladies Rares et de la coordinatrice de l’espace maladies rares de Necker ont organisé une journée de sensibilisation du grand public et des professionnels dans le bâtiment Laennec de l’hôpital. La Filière de santé maladies rares Os-calcium-cartilage (OSCAR) a organisé sa 2e rencontre des associations le 28 février. Des stands d’information, des ateliers, des campagnes de sensibilisation dans les écoles et des projections ont pris place dans plusieurs villes de France. La ville de Dijon a notamment organisé le projet ‘Rare comme tout le monde’ qui consistait en un village maladies rares éphémère.

A l’occasion de cette journée, une conférence de presse a été organisée par la Plateforme maladies rares le 27 février, à Paris. Thomas Heuyer (Maladies Rares Info Services), Laurence Tiennot-Herment (AFM-Téléthon), Nathalie Triclin-Conseil (Alliance Maladies Rares), Ana Rath (Orphanet), Jean-Louis Mandel (représentant la Fondation maladies rares) et Anne-Sophie Lapointe (représentant EURORDIS) ont rappelé l’importance d’un 3e Plan national maladies rares (PNMR3) interministériel et piloté au plus haut niveau de l’Etat. Les maladies rares doivent être considérées comme un enjeu de santé publique afin de lutter contre l’errance diagnostique et d’accélérer le développement de traitements pour le plus grand nombre de malades. Il faut une recherche forte axée vers le médicament à un prix juste et maîtrisé. De nouvelles structures doivent être mises en place en France, ce qui a notamment été souligné avec le Plan France Médecine Génomique 2025 dans lequel le déploiement de 12 plateformes de séquençage a été annoncé afin de réduire le retard pris par la France dans la médecine génomique. Des bases de données et des registres à grande échelle sont également nécessaires. Enfin, il faut aller plus loin dans l'organisation des soins en articulant expertise et soins de proximité, que ce soit au niveau national via les Filières de santé maladies rares ou au niveau européen via les Réseaux européens de référence.

La Plateforme maladies rares demande ainsi à tous les candidats à la Présidence de la République de s’engager pour que dès 2017, les personnes atteintes de maladies rares puissent bénéficier d’un PNMR3 ambitieux financé à la hauteur des enjeux. Ce PNMR3 devra être un exemple pour impulser une ambition politique européenne et internationale. Les acteurs de la plateforme demandent au gouvernement de prendre l’initiative d’une résolution sur les maladies rares à l’Assemblée générale de l’Organisation des nations unies (ONU).

 

Orphanet a déjà 20 ans !

Pour fêter son 20e anniversaire, le site internet Orphanet va bientôt faire peau neuve, en commençant par l'apparence du site web. Les internautes seront en mesure de naviguer sur le nouveau site dans les semaines à venir ! Ce nouveau format permettra une navigation et lisibilité plus faciles, avec des options de recherche simplifiées et un design réactif. L'équipe d'Orphanet espère que ces changements vous plairont. D'autres évolutions afin d'améliorer la façon dont les données sont recherchées et affichées suivront plus tard dans l'année et vos commentaires seront les bienvenus lors de la prochaine enquête de satisfaction.

    

 

 

Publication de la méthodologie d'Orphanet pour la collecte de recommandations cliniques pour les maladies rares

Orphanet vient de publier un article dans PLOS One détaillant son activité de collecte de recommandations de pratique clinique pour les maladies rares. Dans cet article, les auteurs détaillent le processus d'identification des recommandations, l'évaluation de leur qualité (via le système AGREE II) et fournissent une analyse de certaines d'entre elles. Les recommandations ont été collectées dans 10 langues différentes, l'anglais, le français et l'allemand étant majoritairement représentées. Ces recommandations sont ensuite disséminées via le site d'Orphanet. De janvier 2012 à juillet 2015, 277 recommandations ont été diffusées, couvrant 1 122 groupes de maladies, maladies ou sous-types de la base de données Orphanet.

Cette activité, initiée en 2011, est un travail qui continue à être en cours et qui illustre comment fournir un accès à des informations de qualité sur les maladies rares. L'article explique que les recommandations de pratique clinique répondant aux critères de qualité sont intégrées à la base de données Orphanet sur les maladies rares, ainsi que d'autres types d'informations textuelles et les services existant pour les patients, les chercheurs et les professionnels de la santé dans 40 pays.

Lire l'article                                                                                            
 

Nouvelle édition du Cahier Orphanet ‘Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations’

 

Le cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour. Ce document a pour objectif d’informer les malades atteints de maladies rares ainsi que leurs proches de leurs droits et de les guider dans le système de soins.

Télécharger le Cahier Orphanet (mise à jour décembre 2016)

 

Publication des actes du XVIIe Forum des associations

Les actes du XVIIe Forum des associations qui a eu lieu le 26 septembre 2016 ont été publiés. Il s’agit d’un événement annuel organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Cette année, le forum portait sur les enjeux, usages et perspectives des données de santé dans un monde hyperconnecté.

 

 

 

Mise à jour le 09/03/2017





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