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Point d'entrée français du site Orphanet

Orphanet France
Services d'Orphanet international :
  • Un inventaire et une classification des maladies rares
  • Une encyclopédie
  • Un répertoire de services : consultations, laboratoires, projets de recherche, registres, essais cliniques, associations de patients
  • Un inventaire des médicaments orphelins
  • Des recommandations et des rapports
  • Une newsletter
Accéder à ces services en :

Bienvenue sur le point d'entrée français du site Orphanet !

Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orphanet.fr) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en France.

 

 


Les nouveautés d'Orphanet

 

OrphaNews France change de look pour l’année 2017 !
 


La newsletter OrphaNews France changera de tête en 2017 !Pour les 20 ans d'Orphanet, une identité visuelle plus moderne, adaptée à la lecture sur tout support, fera son apparition dès le prochain numéro de la newsletter. De plus, un thésaurus sera disponible afin de permettre une recherche par mots-clés dans toutes les newsletters déjà publiées.
Ces changements ont pu être réalisés grâce au soutien de l’AFM-Téléthon.

 

L'outil d'enregistrement en ligne Orphanet pour les professionnels:

Un outil qui permet l’enregistrement en ligne des activités par les professionnels ainsi que par les associations de patients est accessible en ligne sur le site orpha.net à partir de l’onglet ‘enregistrer une activité’.

 

Les Filières maladies rares s'affichent sur Orphanet

Désormais, les filières maladies rares sont incluses dans Orphanet, accessible via l'onglet Centres experts et filières/réseaux


Nouveaux textes Orphanet

Focus handicap :

Syndrome de délétion 22q11.2

Oligoarthrite juvénile

Rétinoblastome

Rétinite pigmentaire

Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".


 

Publication du rapport d’activité 2015 d’Orphanet
 

Orphanet, le portail de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins avec des partenariats dans 40 pays, vient de mettre en ligne son rapport d’activité annuel pour l’année 2015. Il présente en détail les activités menées par Orphanet tout en soulignant les faits marquants de l’année 2015. Parmi ceux-ci, on peut citer :

  • La coordination de l’action conjointe des Etats membres de l'Union européenne 2015-2018 sur les maladies rares RD-ACTION par Orphanet
  • L’évolution de la base de données maladies rares d’Orphanet vers un modèle européen viable qui est l’un des objectifs de RD-ACTION
  • La labellisation 'IRDiRC Recommended' d’Orphanet et de l’ontologie d’Orphanet ORDO
  • L'intégration d'Orphanet en tant que 30e plateforme de l’Institut français de bioinformatique (IFB)
  • L’amélioration de la transparence et de la traçabilité
  • La mise à jour des bases de données scientifiques et des ressources expertes d’Orphanet
  • La mise à jour des Cahiers d'Orphanet
  • L’amélioration des outils de recherche du site internet d’Orphanet
  • La collaboration entre IHTSDO (International Health Terminology Standards Development Organisation) et Oprhanet afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans SNOMED CT
  • Le progrès de l’ajout des codes ORPHA aux systèmes de santé nationaux européens

Le rapport d’activité est pour l’instant disponible en anglais. Il sera traduit en français ultérieurement.
Lire le rapport d’activité 2015 d’Orphanet


Publication de la liste des experts ayant collaboré avec Orphanet en 2015

Dans le but d’améliorer la politique de transparence d’Orphanet, la liste des experts ayant contribué à la nomenclature et à la base de données d’Orphanet en 2015 vient d’être publiée.
Accéder à la liste

 

 

 

 


Les actualités en France

 

 

           

Publication de la méthodologie d'Orphanet pour la collecte de recommandations cliniques pour les maladies rares

Orphanet vient de publier un article dans PLOS One détaillant son activité de collecte de recommandations de pratique clinique pour les maladies rares. Dans cet article, les auteurs détaillent le processus d'identification des recommandations, l'évaluation de leur qualité (via le système AGREE II) et fournissent une analyse de certaines d'entre elles. Les recommandations ont été collectées dans 10 langues différentes, l'anglais, le français et l'allemand étant majoritairement représentées. Ces recommandations sont ensuite disséminées via le site d'Orphanet. De janvier 2012 à juillet 2015, 277 recommandations ont été diffusées, couvrant 1 122 groupes de maladies, maladies ou sous-types de la base de données Orphanet.

Cette activité, initiée en 2011, est un travail qui continue à être en cours et qui illustre comment fournir un accès à des informations de qualité sur les maladies rares. L'article explique que les recommandations de pratique clinique répondant aux critères de qualité sont intégrées à la base de données Orphanet sur les maladies rares, ainsi que d'autres types d'informations textuelles et les services existant pour les patients, les chercheurs et les professionnels de la santé dans 40 pays.

Lire l'article                                                                                            
 

Nouvelle édition du Cahier Orphanet ‘Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations’

 

Le cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour. Ce document a pour objectif d’informer les malades atteints de maladies rares ainsi que leurs proches de leurs droits et de les guider dans le système de soins.

Télécharger le Cahier Orphanet (mise à jour décembre 2016)

 

 

 

Mise à jour le 16/02/2017





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