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Point d'entrée français du site Orphanet

Orphanet France
Services d'Orphanet international :
  • Un inventaire et une classification des maladies rares
  • Une encyclopédie
  • Un répertoire de services : consultations, laboratoires, projets de recherche, registres, essais cliniques, associations de patients
  • Un inventaire des médicaments orphelins
  • Des recommandations et des rapports
  • Une newsletter
Accéder à ces services en :

Bienvenue sur le point d'entrée français du site Orphanet !

Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orphanet.fr) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en France.

 

 


Les nouveautés d'Orphanet

L'outil d'enregistrement en ligne Orphanet pour les professionnels:

Un outil qui permet l’enregistrement en ligne des activités par les professionnels ainsi que par les associations de patients a été lancé fin 2013. Il est accessible en ligne sur le site orpha.net à partir de l’onglet ‘enregistrer une activité’.

 

Les filières maladies rares s'affichent sur Orphanet

Désormais, les filières maladies rares sont incluses dans Orphanet, accessible via l'onglet Centres experts et filières/réseaux


 Nouveaux textes Orphanet

Encyclopédie Orphanet Grand Public :

Syndrome CHARGE
Maladie de Lesch-Nyhan
Syndrome du QT long
Syndrome de Fraser

 

Fiches Urgences:

 Angioedème bradykinique
Amylose AL

Ichtyoses héréditaires

Ataxie-télangiectasie

Anémie de Fanconi


Focus handicap:

Syndrome CHARGE
Maladie de Lesch-Nyhan

Syndrome du QT long 

Syndrome de Fraser
Sclérose tubéreuse de Bourneville

  Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
 

Nouvelle édition d’un cahier Orphanet
 
 Le cahier Orphanet « Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe » a été mis à jour.
Télécharger le cahier Orphanet (octobre 2015)


 

 


Les actualités en France

 

 

 

Début d’année chargé pour les maladies rares
 


L’année à peine commencée, l’agenda des maladies rares est d’ores et déjà très riche en événements et en expectatives. Tout d’abord, l’évaluation du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2) est sur le point d’être finalisée. Le Haut conseil de la santé publique (HCSP) et le Haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES) ont tenu une conférence évaluative avec les représentants des organismes qu’ils avaient eu l’opportunité de rencontrer lors du processus d’évaluation. Cette conférence a permis de derniers échanges afin de confronter les constats préliminaires avant que le rapport soit rendu. Il est attendu pour la mi-février et devrait contenir des préconisations pour l’avenir.

Le premier Comité de suivi et de prospective (CoSPro) du PNMR2 de l'année a ensuite eu lieu le 22 janvier. Il a été, comme d’habitude, l’occasion de faire le point sur divers dossiers, dont la publication, disponible sur le site du Ministère de la Santé, de l’instruction définissant les missions des Centres de référence, des Centres de compétence et des Filières de santé maladies rares. L’annonce a été faite que, fin 2016, un appel d’offres visant à re-labelliser des centres de référence existants et arrivés en fin de cycle de labellisation, voire d’en labelliser de nouveaux, sera publié. De même, le premier appel à propositions pour les réseaux européens de référence est prévu fin février 2016. Par ailleurs, la Banque de données nationale maladies rares (BNDMR) a été juridiquement consolidée par la signature d’une convention qui lie la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) à l’Assistance publique – Hôpitaux de Paris (APHP). Un comité de pilotage avait été réuni en novembre dernier et le comité scientifique devrait être constitué dans les semaines à venir. Le CoSPro a été le lieu de plusieurs annonces : le prochain départ à la retraite de la Secrétaire du Plan, Mme Dominique Péton-Klein, et la démission des deux vice-présidentes du plan, la Pr Sabine Sarnacki et la Pr Hélène Dollfus, pour cause d’une surcharge de travail jugée incompatible avec ces fonctions. Les deux vices-présidentes ont appelé à une révision de la gouvernance du Plan, qui doit être repensée compte tenu de ces annonces.

La communauté des maladies rares attend aussi le rapport sur les plateformes de séquençage à très haut débit (THD) en vue d’une médecine génomique, demandé par le Premier Ministre au Président de l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan), le Pr Yves Lévy, après un travail intense mené en deux phases, avec la réunion de quatre groupes de travail ouverts (entre mai et septembre 2015) puis de cinq groupes de travail transversaux qui se sont attelé à la rédaction du rapport. Celui-ci devrait être rendu au Premier Ministre dans les jours à venir.

Enfin, en vue de la prochaine journée internationale des maladies rares le 29 février, les acteurs de la Plateforme maladies rares (AFM-Téléthon, Alliance Maladies Rares, EURORDIS, la Fondation maladies rares, Maladies Rares Info Services et Orphanet) donneront une conférence de presse le 19 février prochain.

 

9e Journée internationale des maladies rares
 


Chaque année, la Journée internationale des maladies rares a lieu le dernier jour du mois de février, et en 2016, celle-ci aura donc lieu le 29 février, jour rare ! Lancée par EURORDIS et son Conseil des alliances nationales en 2008, son objectif est de sensibiliser aux maladies rares et à leur incidence sur la vie des malades. A cette occasion, des événements seront organisés dans plus de 85 pays pour permettre à toutes les personnes vivant avec une maladie rare et à leurs familles d’y prendre part.
Le thème choisi pour 2016, ‘La voix des malades’, salue le rôle essentiel des patients pour exprimer leurs besoins et encourager les changements nécessaires afin d’améliorer le quotidien des malades et de leurs familles.
Le slogan de l’année 2016, ‘Ensemble, faisons entendre la voix des malades’, s’adresse quant à lui à un large public. Il appelle toutes celles et tous ceux qui ne sont pas directement affectés par une maladie rare à rejoindre cette communauté pour faire connaître l’impact de ces maladies.
Afin de mettre en lumière cet événement, un symposium multi-acteurs consacré aux moyens d’améliorer l’accès des patients aux traitements pour les maladies rares se tiendra à Bruxelles (Belgique) les 24 et 25 février 2016. Ce symposium sera diffusé en direct sur le site d’EURORDIS.
Visiter le site de la Journée internationale des maladies rares

 
 

Enquête de satisfaction 2016 auprès des utilisateurs d'Orphanet
 
L'enquête de satisfaction 2016 auprès des utilisateurs d'Orphanet vient d'être lancée. Elle permettra de mieux répondre à vos attentes afin d'améliorer les services proposés par Orphanet.
Cette enquête apparaît dès que l'on se connecte sur le site d'Orphanet et est également accessible ici.
Merci d'avance pour votre participation !

 

Le Téléthon s’achève sur un compteur de 80 251 183 euros
 



La 29e édition du Téléthon s’est achevée sur un compteur de 80 251 183 euros, un très bon résultat obtenu après trente heures de direct relayé depuis l’Hippodrome de Longchamp par France Télévisions et TV5 Monde. De cette édition composée de plus de 20 000 événements, on retiendra l’image symbolique des tours illuminées des villes de Mulhouse, Grenoble, Marseille, Rouen et Paris exprimant le soutien de millions de Français au combat du Téléthon. Au cours de ce week-end, l’AFM-Téléthon, Marc Lavoine, le parrain du Téléthon cette année, les familles, les chercheurs, les bénévoles, les animateurs de France Télévisions et de nombreux invités se sont réunis pour partager avec les Français toutes les victoires et les avancées contre les maladies rares.
« Ce soutien d’une ampleur exceptionnelle nous rend encore plus fort, plus responsable et plus déterminé à mener notre combat jusqu’au bout » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon. L'AFM-Téléthon a tenu a remercier tout particulièrement France Télévisions pour la réactivité et le professionnalisme de ses équipes qui, en temps record, ont adapté le dispositif initial à une nouvelle configuration suite à l'état d'urgence. Comme chaque année, le Téléthon a permis de relayer l'appel à la générosité et de répondre à la fidélité des téléspectateurs en valorisant les différentes actions menées sur l'ensemble du territoire auprès du public. Une fois de plus, les téléspectateurs ont montré un formidable élan de solidarité en apportant leur soutien, leur écoute et leur générosité à cette grande cause.
Le don en ligne reste possible toute l'année sur le site du Téléthon.
Lire le communiqué de presse de l'AFM-Téléthon

Comme les autres années, la Plateforme Maladies Rares s’est aussi mobilisée pendant le Téléthon. La Marche des Maladies Rares organisée par l’Alliance Maladies Rares, collectif de 200 associations de malades et de parents de malades concernés par une maladie rare, n’ayant pu avoir lieu cette année suite à l’état d’urgence, une marche virtuelle des maladies rares a été mise en place. L’Alliance a proposé de se mobiliser sur les réseaux sociaux en partageant des « selfies » avec les symboles habituels de la marche (une écharpe orange, une marguerite sur la joue et/ou le 3637). L'Alliance tient à remercier les plus de 3 000 personnes qui ont participé à cette Marche virtuelle (voir vidéo ci-dessus conçue par @MobilActif). Une délégation restreinte de représentants d’associations de malades a pu se rendre sur le plateau télévisé du Téléthon. L’équipe de Maladies Rares Info Services, professionnels spécialisés dans l’écoute, l’information et l’orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé, s’est également mobilisée pendant toute la durée de l’émission pour répondre aux questions des appelants sur les maladies rares. Enfin, une brocante et une urne dédiée aux dons ont totalisé la somme de 479 euros au sein de la plateforme, intégralement reversée au Téléthon.

 

 

L'événement...
 
Rare 2015

 


La 4e édition de la conférence bisannuelle RARE, organisée par Eurobiomed, a eu lieu à Montpellier les 26 et 27 novembre 2015. Cette conférence est le seul évènement périodique en France dédié aux maladies rares : elle représente un moment fort pour faire le point sur les avancées concernant les maladies rares en France et pour se retrouver entre les acteurs du domaine des maladies rares.
Cette édition de la conférence s’est fixée l’objectif de faire le bilan des avancées depuis la mise en place du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2), et de poser la question clé : Quelles attentes et quels enjeux pour la société dans les années à venir ?
Co-présidée par Christian Deleuze (Président de Genzyme) et le Professeur Didier Lacombe (Fédération française de génétique humaine), la conférence s’est déroulée sur deux jours, avec des présentations, tables rondes et ateliers sur des sujets aussi divers que la mise en place des filières maladies rares et l’impact sociétal des nouvelles technologies de connaissance du génome, en passant par les responsabilités de la société vis à vis des personnes atteintes de maladies rares (voir le programme). Les participants ont également eu le temps d’en apprendre plus sur les autres acteurs du milieu pendant les expositions, sessions de posters, et les rencontres B2B entre industrie et académie.
Lors de ces journées, Hélène Dollfus a présenté le deuxième Plan national maladies rares (PNMR2) tout en faisant un état des lieux des PNMR depuis les dix derniers années. Marc Hanauer a notamment rappelé que ces plans ont permis le développement de la nomenclature des maladies rares (ontologie ORDO). Ils ont également rendu possible la considération de la dimension européenne dans la construction des stratégies nationales. On peut regretter l’absence du ministère de la Santé lors de ces discussions au cours desquelles les réussites et les échecs de ce plan ont été présentés. Ségolène Aymé a montré le rôle de la France dans l’avancée des initiatives dans le domaine des maladies rares à l’échelle européenne et internationale, soulignant les points forts et les occasions manquées ainsi que les axes d’amélioration. Des ateliers ont également animé ces journées, abordant des sujets tels que la prise en charge et le traitement du déficit intellectuel, les clés de la réussite de la mise en place des filières maladies rares, l’information et l’accompagnement des malades lors de la recherche d’un diagnostic, et les mécanismes d’évaluation et de fixation des prix des médicaments orphelins. Les évolutions nationales récentes suite à la mise en place du PNMR2 (BNDMR et RaDiCo) et les défis restant à relever pour améliorer la collecte, la qualité et l’utilisation de ces données ont entraîné de vives discussions. Enfin, la réalité et la pérennité du modèle économique des maladies rares, les objets connectés, la mise en danger potentiel du médicament orphelin en tant que médicament développé dans les règles de l’art, et les responsabilités de la société vis à vis des personnes atteintes de maladies ont été abordés.
Cette édition de 2015 était riche en échanges et en perspectives pour l’avenir. La communauté des maladies rares est maintenant dans l’attente de nouvelles évolutions concernant la direction politique dans le domaine, soit via un troisième plan, soit à travers un autre engagement de la part de l’Etat. La construction d’outils permettant l’avancée vers une meilleure connaissance, prise en charge et traitement des maladies rares est en cours et nécessite un soutien d’une ampleur suffisante pour y parvenir. Rendez-vous à Rare 2017 dans deux ans pour faire le point.
Visiter le site internet Rare 2015

 

 

Orphanet devient la 30e plateforme de l’Institut français de bioinformatique
 


Le 16 novembre dernier, Orphanet est officiellement devenu la 30e plateforme de l'Institut français de bioinformatique (IFB). L'IFB est une infrastructure nationale de bioinformatique réunissant les plateformes des principaux acteurs de la recherche en France tels que le CNRS, l’INRA, l’INRIA, le CEA et l’INSERM, ainsi que les Instituts Curie Pasteur et des universités françaises. À l'heure actuelle, 30 plateformes sont membres, regroupées en six pôles régionaux couvrant le territoire national. Ceci consacre l'importance stratégique d'Orphanet comme outil de la recherche à partir des outils de la bioinformatique.
La mission principale de l'IFB est de fournir des services et des ressources de base dans le domaine de la bioinformatique pour les scientifiques et ingénieurs travaillant dans les sciences de la vie. L’IFB est notamment le nœud français de l’infrastructure de recherche européenne d’ELIXIR. ELIXIR est une infrastructure européenne pour l’information biologique, distribuée géographiquement avec un nœud dans chaque pays membre. Son objectif est de mettre en réseau les bases de données les plus complètes d’Europe au profit d’innombrables domaines de recherche et de coordonner les efforts dans ce domaine, ceci afin de gérer et sauvegarder les quantités massives de données générées chaque jour par la recherche publique. En tant que plateforme de l'IFB, Orphanet fait également partie de cette infrastructure de recherche européenne, fournissant des données et une ontologie des maladies rares afin de faire avancer la recherche dans ce domaine.
Orphanet participera tout particulièrement à la phase pilote d’utilisation d’ELIXIR pour les maladies rares dans le contexte du projet EXCELERATE qui a pour but de construire un registre ELIXIR de ressources de données et d’outils d'analyse critiques pour le développement de la recherche sur les maladies rares, de mettre en œuvre un cadre technique pour la comparaison et la normalisation des services utiles pour la communauté des maladies rares, et de collaborer avec la communautés des maladies rares dans l'organisation de formations et d’ateliers. Un des principaux objectifs d’ELIXIR est d'œuvrer à la durabilité des ressources et des outils tels que ceux proposés par Orphanet, mesure stratégique dans l'avenir d’Orphanet.

 

 

Orphanet et ORDO labellisé 'IRDIRC Recommended'


 


Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), dont le but est d’accélérer la recherche et le développement dans le domaine du diagnostic et des thérapies pour les maladies rares, a créé un label nommé « IRDiRC Recommended » mettant en évidence les principales ressources qui, si elles étaient utilisées de façon plus générale, permettraient d'accélérer le rythme des découvertes et leur application dans les services cliniques.
Orphanet et l’Ontologie Orphanet des maladies rares (ORDO) ont récemment été labellisés « IRDiRC Recommended ». Orphanet a été recommandé par IRDiRC car il représente le portail de référence pour l'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tout public. ORDO, conjointement développée par l’équipe d’Orphanet de l’US14 de l’INSERM et par l’Institut européen de bioinformatique (EBI), a quant à elle été recommandée par IRDiRC car elle fournit un vocabulaire structuré pour les maladies rares, facilite l’analyse computationnelle et est interopérable avec d’autres ressources scientifiques.
Pour en savoir plus sur ‘IRDiRC Recommended

 

 

 

Retour sur le XVIe Forum des associations
 

Le 28 septembre dernier s’est tenue la 16e édition du Forum des associations, un événement annuel organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Cette année, c’est l’éducation thérapeutique, l’e-santé et la télémédecine qui ont été abordés.
Introduit par Alain Donnart, président de l’Alliance maladies rares, et Ana Rath, directrice d’Orphanet, cette journée a mis l'accent sur l’impact du numérique sur les maladies rares. Le programme de la matinée, présidée par Ana Rath, a défini le concept d’éducation thérapeutique du patient (ETP) dans le cadre des maladies rares, notamment avec la présentation de Marie-Pierre Bichet (Alliance maladies rares), qui a également exposé les priorités du plan stratégique de l’Alliance. L’ETP en pratique, par exemple dans le cadre de maladies chroniques, a été abordée par la Dr Janine-Sophie Giraudet Le Quintrec (Fédération d’éducation thérapeutique de Cochin Hôtel Dieu), avec la description du programme actuel d’ETP mis en place à Cochin Hôtel Dieu et l’apport des nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) à celle-ci. Célia Crétolle (Centre de référence MAREP) a quant à elle dévoilé un programme d’ETP qui accompagne les parents de jeunes enfants de trois à quatre ans et de huit à douze ans atteints de malformations ano-rectales et pelviennes via une application pour smartphone nommée « POOP & PEE ». Enfin, les MOOC (Massive Open Online Course) ou formation à distance via internet mettant à disposition des vidéos de cours magistraux ont été expliqués (Marc Hanauer, Orphanet), et le retour de l’expérience internationale d’EURORDIS concernant l’e-learning, ou formation en ligne, appliqué à la santé a été détaillé (Nancy Hamilton, EURORDIS). Le sujet de l'éducation thérapeutique a suscité de riches échanges entre l'auditoire et les intervenants, traduisant les attentes par rapport à ce que les nouvelles technologies et organisation des filières peuvent apporter au développement thérapeutique dans les maladies rares.
Les sessions de l’après-midi, présidées par Alain Fontaine, directeur général de l’Alliance maladies rares, ont commencé par la définition de la mission de l’association à but non lucratif What Health (Enguerrand Habran, What Health), à savoir faire émerger et accompagner l’innovation en santé, notamment grâce aux nouvelles technologies, et par exemple via des concours d’innovation ou Hackathon. Yann Ferrari, enseignant chercheur à l’Institut Maurice Hauriou a quant à lui précisé ce qu’était la télémédecine et quel en était son usage, de l’Europe à la France, en rappelant que la France est le seul pays en Europe à avoir défini ce concept dans la loi « Hôpital, patients, santé, territoires » (HPST) 2009, tandis que Pierre Traineau, directeur général de CATEL, a présenté son organisation et a fait l’état des lieux de la télémédecine en France et dans les maladies rares. Deux applications mobiles ont ensuite été exposées, l’application Orpha Guides d’Orphanet (Marie Daniel), ayant pour but d’informer sur l'accompagnement du handicap dans les maladies rares, et l’application de l’Alliance maladies rares Champagne-Ardenne issue d’un projet associatif (Isabelle Varnet). Enfin, un point a été réalisé sur la fermeture des services d’hébergement de sites web d'Orphanet.
Cette journée a été l'occasion de faire émerger de nouvelles idées d'utilisation des NTIC dont les associations au sein de l'Alliance maladies rares pourraient s'emparer à l'avenir.
Le compte-rendu détaillé des interventions sera bientôt disponible sous la forme d’un Cahier Orphanet.

 


Coup d’envoi de la nouvelle action commune européenne maladies rares : RD-ACTION
 


RD-ACTION, la nouvelle action commune (Joint action) des états membres de l’Union européenne pour les maladies rares, a été lancée le 17 septembre dernier à Luxembourg, sous les auspices de John Ryan, Directeur par intérim de la Direction générale Santé et sécurité alimentaire (DG Santé), Jacques Remacle, Directeur de l'unité santé de CHAFEA (Consumers, Health, Agriculture and Food Executive Agency) et Patrice Dosquet, en représentation du ministère français de la Santé.

Faisant suite aux deux actions communes, à savoir Orphanet Joint Action et EUCERD, il s’agit du renouvellement du soutien de la Commission européenne (CE) aux maladies rares, à travers sa Direction Générale pour la Santé (DGSanté). Elle a trois objectifs principaux : contribuer à l’implémentation, par les états membres, des recommandations du Groupe d’experts de la CE par rapport aux politiques concernant ces maladies, soutenir le développement d’Orphanet et le rendre pérenne, et enfin aider les états membres à introduire le code ORPHA dans leurs systèmes de santé afin de rendre les maladies rares visibles. Ce travail qui durera trois ans (jusqu’en juin 2018), s’inscrit donc dans une logique de cohérence et de continuité vis-à-vis des actions précédentes, mais prétend aller plus loin dans l’implémentation concrète et la consolidation des politiques.

Dotée d’un budget global de 8 344 079 euros et réunissant pas moins de 63 participants européens et extra-européens, cette action est coordonnée par Orphanet (INSERM). La responsabilité de mettre en œuvre les différentes actions est portée par Orphanet (Ana Rath), l’Université de Newcastle (Kate Bushby, coordinatrice de l’action commune EUCERD qui vient de se terminer), l'Institut allemand de documentation et d'information médicale DIMDI (Stefanie Weber), l’Université de Vienne (Till Voigtländer), et EURORDIS (Yann LeCam). La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) représentée par Rémy Choquet, conduira une partie des travaux relatifs à la codification, notamment la définition des besoins et des solutions à apporter aux états membres pour que l’implémentation d’une codification spécifique aux maladies rares devienne une réalité. DIMDI et le Registre de la région vénitienne (Paola Facchin) piloteront la mise en œuvre et les tests de ces solutions. EURORDIS pilotera les actions de dissémination avec la participation d’Orphanet et de l’Institut supérieur de la santé (ISS, Italie). La Direction Générale de la Santé (DGS France, représentée par Patrice Dosquet) aura la responsabilité de conduire les travaux qui mèneront à faire d’Orphanet une base de données européenne, pérenne financièrement.

RD-ACTION a été conçue dans un esprit d’intégration et de cohérence entre les données produites par Orphanet, qui doivent servir, entre autres, les analyses nécessaires aux recommandations politiques, et l’action politique qui va orienter la production, l’exploitation et la dissémination de ces données. Elle assurera une communication efficace entre la réalité de chaque état et le Groupe d’experts, donc la Commission Européenne, afin d’accompagner concrètement l’implémentation de leurs recommandations.


 

 

 

 

Mise à jour le 12 janvier 2016





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