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Point d'entrée français du site Orphanet

Orphanet France
Services d'Orphanet international :
  • Un inventaire et une classification des maladies rares
  • Une encyclopédie
  • Un répertoire de services : consultations, laboratoires, projets de recherche, registres, essais cliniques, associations de patients
  • Un inventaire des médicaments orphelins
  • Des recommandations et des rapports
  • Une newsletter
Accéder à ces services en :

Bienvenue sur le point d'entrée français du site Orphanet !

Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orphanet.fr) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en France.

 

 


Les nouveautés d'Orphanet

 

OrphaNews France change de look pour l’année 2017 !
 


La newsletter OrphaNews France changera de tête en 2017 !Pour les 20 ans d'Orphanet, une identité visuelle plus moderne, adaptée à la lecture sur tout support, fera son apparition dès le prochain numéro de la newsletter. De plus, un thésaurus sera disponible afin de permettre une recherche par mots-clés dans toutes les newsletters déjà publiées.
Ces changements ont pu être réalisés grâce au soutien de l’AFM-Téléthon.

 

L'outil d'enregistrement en ligne Orphanet pour les professionnels:

Un outil qui permet l’enregistrement en ligne des activités par les professionnels ainsi que par les associations de patients est accessible en ligne sur le site orpha.net à partir de l’onglet ‘enregistrer une activité’.

Mise en ligne de la cartographie des Filières de santé maladies rares et des Centres de référence maladies rares

Le Ministère de la Santé a labellisé 23 Filières de santé maladies rares afin d’améliorer la coordination des structures concernées par un ensemble cohérent de maladies rares. Chaque filière regroupe des Centres de référence maladies rares (CRMR) qui peuvent être mono-site, avec un site unique dit ‘site coordonnateur’, ou multi-sites, avec un site coordonnateur et un ou plusieurs sites constitutifs complémentaires. Le pilotage des filières est assuré par un animateur désigné en son sein.

Orphanet a mis en ligne la cartographie des Filières de santé maladies rares et des Centres de référence maladies rares. Cette cartographie sera prochainement mise à jour suite aux résultats de la nouvelle labellisation 2017-2022 des CRMR.

 


Nouveaux textes Orphanet

Focus handicap :

Syndrome de délétion 22q11.2

Oligoarthrite juvénile

Rétinoblastome

Rétinite pigmentaire

Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".

 

Publication de la liste des experts ayant collaboré avec Orphanet en 2016

Dans le but d’améliorer la politique de transparence d’Orphanet, la liste des experts ayant contribué à la nomenclature et à la base de données d’Orphanet en 2016 vient d’être publiée.
Accéder à la liste

 

 

 

 


Les actualités en France

 

 

   

Première vague de labellisation des Centres de référence et de compétence maladies rares

Les Centres de référence maladies rares (CRMR) permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d'une prise en charge coordonnée et adaptée. Ils ont pour mission de faciliter le diagnostic et la prise en charge, de coordonner les travaux de recherche et la surveillance épidémiologique et de participer à des actions de formation et d'information pour les professionnels de santé. Ils sont constitués d’un site coordonateur, d’un ou plusieurs sites constitutifs et d’un ou plusieurs Centres de compétence maladies rares.

Une des actions qui a fait la transition entre le deuxième et le troisième Plan national sur les maladies rares a consisté en l’appel à projets pour une nouvelle labellisation 2017-2022 des CRMR. Cet appel à projets lancé le 25 octobre 2016, avait pour but de :

  • Clarifier et simplifier l’orientation des personnes malades et des familles pour une première prise en charge grâce à des regroupements thématiques cohérents de certains CRMR autour de maladies proches voire identiques ;
  • S’assurer d’une couverture territoriale équitable et pragmatique ;
  • Rehausser le niveau d’exigence requis en recherche des CRMR conformément aux recommandations des évaluations du 2e Plan national maladies rares.

Le 9 mai dernier, un arrêté a été publié portant sur la première vague de labellisation des Centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Le présent arrêté désigne les Centres de Référence, les sites coordonnateurs et constitutifs ainsi que les Centres de Compétences associés, nouvellement labellisés. C’est donc 310 Centres de référence (98 sites coordonnateurs et 212 sites constitutifs) avec 1 648 Centres de compétence qui ont été identifiés en première vague. Une deuxième vague de labellisation est actuellement en cours.

    

Orphanet a déjà 20 ans !

Pour fêter son 20e anniversaire, le site internet Orphanet va bientôt faire peau neuve, en commençant par l'apparence du site web. Les internautes seront en mesure de naviguer sur le nouveau site dans les semaines à venir ! Ce nouveau format permettra une navigation et lisibilité plus faciles, avec des options de recherche simplifiées et un design réactif. L'équipe d'Orphanet espère que ces changements vous plairont. D'autres évolutions afin d'améliorer la façon dont les données sont recherchées et affichées suivront plus tard dans l'année et vos commentaires seront les bienvenus lors de la prochaine enquête de satisfaction.

    

 

 

Publication de la méthodologie d'Orphanet pour la collecte de recommandations cliniques pour les maladies rares

Orphanet vient de publier un article dans PLOS One détaillant son activité de collecte de recommandations de pratique clinique pour les maladies rares. Dans cet article, les auteurs détaillent le processus d'identification des recommandations, l'évaluation de leur qualité (via le système AGREE II) et fournissent une analyse de certaines d'entre elles. Les recommandations ont été collectées dans 10 langues différentes, l'anglais, le français et l'allemand étant majoritairement représentées. Ces recommandations sont ensuite disséminées via le site d'Orphanet. De janvier 2012 à juillet 2015, 277 recommandations ont été diffusées, couvrant 1 122 groupes de maladies, maladies ou sous-types de la base de données Orphanet.

Cette activité, initiée en 2011, est un travail qui continue à être en cours et qui illustre comment fournir un accès à des informations de qualité sur les maladies rares. L'article explique que les recommandations de pratique clinique répondant aux critères de qualité sont intégrées à la base de données Orphanet sur les maladies rares, ainsi que d'autres types d'informations textuelles et les services existant pour les patients, les chercheurs et les professionnels de la santé dans 40 pays.

Lire l'article                                                                                            
 

Nouvelle édition du Cahier Orphanet ‘Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations’

 

Le cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour. Ce document a pour objectif d’informer les malades atteints de maladies rares ainsi que leurs proches de leurs droits et de les guider dans le système de soins.

Télécharger le Cahier Orphanet (mise à jour décembre 2016)

 

Publication des actes du XVIIe Forum des associations

Les actes du XVIIe Forum des associations qui a eu lieu le 26 septembre 2016 ont été publiés. Il s’agit d’un événement annuel organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Cette année, le forum portait sur les enjeux, usages et perspectives des données de santé dans un monde hyperconnecté.

 

 

 

Mise à jour le 09/03/2017





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