Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Retrouvez sur le site d'Orphanet (www.orphanet.fr) toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, y compris en France.

Le rapport d’activité annuel 2011 d’Orphanet présente les premiers résultats de l’Action conjointe européenne « Orphanet »
 

Orphanet, le portail de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins avec des partenariats dans 37 pays paneuropéens, a mis en ligne son rapport d’activité annuel 2011. Il présente les activités menées dans le cadre de l’Action conjointe Orphanet qui est un mécanisme de financement entre la Commission européenne et les Etats membres de l’UE, lancé en avril 2011. Parmi les améliorations, une page d’accueil internet spécifique à chaque pays partenaire et dans sa propre langue donne des informations sur le développement national dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins. Orphanet s’est également ouvert au Canada et a lancé des négociations avec l’Argentine, l’Australie, le Brésil, la Chine et le Japon. Autre point important : la création d’Orphadata, une nouvelle ressource offrant un accès gratuit à l’ensemble des données Orphanet pour une utilisation dans le domaine de la recherche. 

Lire le rapport annuel

Le dépistage néonatal de la surdité va être généralisé en France, comme le prévoit l'arrêté du 23 avril 2012 relatif à l’organisation du dépistage de la surdité permanente néonatale, paru au Journal Officiel du 4 mai. Il comprendra :

Même si la surdité néonatale permanente n'est pas rare, avec une prévalence estimée à au moins 1 pour 1000 naissances, on la trouve souvent associée à de nombreuses maladies rares.
En savoir plus

Le Centre de référence pour les manifestations odontologiques de maladies rares des hôpitaux universitaires de Strasbourg a mis en ligne deux nouveaux textes concernant la prise en charge des implants dentaires dans le cadre d’une maladie rare, l’un pour l’enfant et l’autre pour l’adulte. Les deux textes donnent les conditions d’éligibilité et décrivent les procédures pour constituer un dossier à adresser à la CPAM.
En savoir plus

Avec 90% de son génome identique à celui de l’Homme, la souris est un modèle incontournable de la recherche biomédicale. L’ICS, l’Institut Clinique de la Souris, a une connaissance approfondie dans ce domaine, forgée par dix années d’expériences concluantes en ingénierie génétique et en caractérisation phénotypique. L’ICS est une émanation de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC, Strasbourg-Illkirch), une infrastructure de recherche dédiée à la recherche translationnelle et à la génomique fonctionnelle ; l’institut est un acteur majeur des grands programmes européens du domaine chez la souris (EUCOMM, EUMODIC, EMMA, GENCODYS…). L’ICS généré et distribué environ 1000 modèles de souris ; il a la capacité de créer environ 100 à 150 modèles par an et de caractériser ces animaux par une analyse phénotypique à haut débit. L’ICS propose plus de 250 tests standardisés permettant de mettre en évidence des phénotypes anatomiques, physiologiques et comportementaux. C’est dans ce contexte que l’ICS travaille en partenariat avec la Fondation maladies rares : les animaux modifiés génétiquement expriment les gènes humains de patients atteints de pathologies graves et/ou miment les symptômes de ces pathologies. L’ICS travaille en partenariat avec plusieurs autres réseaux nationaux, européens et internationaux. C’est un des centres fondateurs de Phenomin, l’infrastructure nationale en santé et biotechnologie, et du consortium international de phénotypage de la souris qui vise à déterminer la fonction de chaque gène dans le génome de la souris.

L’Institut Clinique de la Souris fête ses 10 ans !
Rendez-vous les 28 et 29 juin  pour des journées scientifiques organisées dans les locaux de l’IGBMC-ICS. L’occasion également de célébrer le lancement de Phenomin, lauréate des investissements d’avenir pour la santé et les biotechnologies (en savoir plus).

L'Institut Clinique de la Souris sera également heureux d’accueillir les visiteurs sur le stand partenaire, à l’European Human Genetics Conference 2012 qui se tiendra à Nuremberg (Allemagne) du 23 au 26 juin. Cette présence a pour objectif de souligner et de promouvoir l’intérêt des modèles animaux pour l’étude des maladies génétiques chez l’Homme. Plus d’informations sur l’ICS sont disponibles sur le site internet.