Orphanet en bref

Orphanet France

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:: Orphanet en bref

Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Les photos du site sont issues de Serimedis, la banque d'images de l'Inserm.

Les services d’Orphanet

Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès :

Un inventaire des maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées.
Une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site.
Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement depuis la désignation orpheline par l’EMA (European Medicines Agency) jusqu’à la mise sur le marché européen.
Un répertoire des services spécialisés, apportant de l’information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades, en lien avec les maladies rares dans les pays du réseau Orphanet.
Un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes.
Une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence.
Une lettre d'information électronique bimensuelle, OrphaNews, qui présente un aperçu des actualités scientifique et politique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en langue française et anglaise.
Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.

L’organisation et la gouvernance d’Orphanet

Orphanet est mené par un consortium européen d’une quarantaine de pays, coordonné par l'équipe française. Les équipes nationales sont chargées de la collecte de l'information sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les recherches en cours et les associations de malades dans leur pays.

Toutes les équipes adhèrent à la même charte de qualité. L'équipe coordinatrice française est responsable de l’infrastructure, des outils de management, du contrôle qualité, de l’inventaire des maladies rares, des classifications et de la production de l’encyclopédie.

Orphanet est gouverné par plusieurs comités qui supervisent indépendamment le projet, de manière à en assurer la cohérence, l’évolution en fonction des avancées technologiques ainsi que la viabilité.

Au niveau européen :

Le Comité de pilotage, composé des représentants des agences finançant l’infrastructure et la coordination européenne d’Orphanet.
Le Comité de direction, composé des coordinateurs en charge des activités d’Orphanet dans chaque pays. Il est présidé à Paris par le directeur de l’unité Inserm - Orphanet.
Le Comité éditorial, composé de plus de 100 experts internationaux.

Au niveau national :

Le Comité de pilotage et/ou scientifique selon les pays (1 dans chacun des 38 pays participants), composé d’experts nationaux couvrant tous les domaines médicaux. Il conseille l'équipe Orphanet nationale et valide l'information sur les services spécialisés avant sa mise en ligne.

Le financement d’Orphanet

L’infrastructure et la coordination sont financées conjointement par l’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), la Direction Générale de la Santé française et la Commission Européenne (20091215). Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires.

Les activités d’Orphanet au niveau national sont également financées par des institutions des pays et/ou des contrats spécifiques. Pour plus d'informations, consulter la rubrique "Partenariats"